Detalles de la búsqueda
1.
Basis for high-affinity ethylene binding by the ethylene receptor ETR1 of Arabidopsis.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 120(23): e2215195120, 2023 06 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37253004
2.
Overlapping neurological phenotypes in two extended consanguineous families with novel variants in the CNTNAP1 and ADGRG1 genes.
J Gene Med
; 25(10): e3513, 2023 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37178061
3.
A novel de novo variant in the PHF21A causes craniofacial abnormalities, intellectual disability and skeletal manifestations.
Clin Genet
; 104(1): 142-144, 2023 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36843358
4.
Analysis of a non-lethal biallelic frameshift mutation in ZMPSTE24 reveals utilization of alternative translation initiation codons.
Clin Genet
; 104(4): 491-496, 2023 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37270786
5.
AMFR dysfunction causes autosomal recessive spastic paraplegia in human that is amenable to statin treatment in a preclinical model.
Acta Neuropathol
; 146(2): 353-368, 2023 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37119330
6.
Determinants of women's empowerment in Pakistan: evidence from Demographic and Health Surveys, 2012-13 and 2017-18.
BMC Public Health
; 21(1): 1328, 2021 07 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34229626
7.
Identification of a novel biallelic missense variant in the KIAA0825 underlies postaxial polydactyly type A.
Genomics
; 112(4): 2729-2733, 2020 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32147526
8.
Correction to: Homozygous missense variant in the TTN gene causing autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 10.
BMC Med Genet
; 20(1): 195, 2019 Dec 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31830914
9.
Homozygous missense variant in the TTN gene causing autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 10.
BMC Med Genet
; 20(1): 166, 2019 10 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31664938
10.
Genetic study of Khyber-Pukhtunkhwa resident Pakistani families presenting primary microcephaly with intellectual disability.
J Pak Med Assoc
; 69(12): 1812-1816, 2019 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31853109
11.
Role of secondary metabolites in plant defense against pathogens.
Microb Pathog
; 124: 198-202, 2018 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30145251
12.
Long non-coding RNAs as molecular players in plant defense against pathogens.
Microb Pathog
; 121: 277-282, 2018 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29859899
13.
Manual Vacuum Aspiration (MVA) - A safe option for evacuation of first trimester miscarriage in cardiac patients.
J Pak Med Assoc
; 67(6): 948-950, 2017 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28585602
14.
Circumstances leading to intimate partner violence against women married as children: a qualitative study in Urban Slums of Lahore, Pakistan.
BMC Int Health Hum Rights
; 15: 23, 2015 Aug 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26302901
15.
Knowledge and attitude towards child marriage practice among women married as children-a qualitative study in urban slums of Lahore, Pakistan.
BMC Public Health
; 14: 1148, 2014 Nov 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25374265
16.
Stability Analysis of SARS-CoV-2 with Heart Attack Effected Patients and Bifurcation.
Adv Biol (Weinh)
; 8(4): e2300540, 2024 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38311571
17.
Truncated DNM1 variant underlines developmental delay and epileptic encephalopathy.
Front Pediatr
; 11: 1266376, 2023.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37900685
18.
Loss-of-function variant in the LRR domain of SLITRK2 implicated in a neurodevelopmental disorder.
Front Genet
; 14: 1308116, 2023.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38283150
19.
A novel homozygous truncating variant in PPFIBP1 further delineates PPFIBP1-associated neurodevelopmental disorder.
Int J Dev Neurosci
; 83(2): 191-200, 2023 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36527195
20.
A GHRHR founder mutation causes isolated growth hormone deficiency type IV in a consanguineous Pakistani family.
Front Endocrinol (Lausanne)
; 14: 1066182, 2023.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36960394