Detalles de la búsqueda
1.
Biallelic loss-of-function HACD1 variants are a bona fide cause of congenital myopathy.
Clin Genet
; 99(4): 513-518, 2021 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33354762
2.
A novel POC1A variant in an alternatively spliced exon causes classic SOFT syndrome: clinical presentation of seven patients.
J Hum Genet
; 65(2): 193-197, 2020 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31767933
3.
Mutations in NSUN2 cause autosomal-recessive intellectual disability.
Am J Hum Genet
; 90(5): 847-55, 2012 May 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22541559
4.
Autosomal recessive mental retardation: homozygosity mapping identifies 27 single linkage intervals, at least 14 novel loci and several mutation hotspots.
Hum Genet
; 129(2): 141-8, 2011 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21063731
5.
Biallelic inactivating variants in the GTPBP2 gene cause a neurodevelopmental disorder with severe intellectual disability.
Eur J Hum Genet
; 26(4): 592-598, 2018 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29449720
6.
Fragile X syndrome screening of families with consanguineous and non-consanguineous parents in the Iranian population.
Eur J Med Genet
; 52(4): 170-3, 2009.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19361583
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