Detalles de la búsqueda
1.
Global genetic insight contributed by consanguineous Pakistani families segregating hearing loss.
Hum Mutat
; 40(1): 53-72, 2019 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30303587
2.
Identification of CACNA1D variants associated with sinoatrial node dysfunction and deafness in additional Pakistani families reveals a clinical significance.
J Hum Genet
; 64(2): 153-160, 2019 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30498240
3.
Novel candidate genes and variants underlying autosomal recessive neurodevelopmental disorders with intellectual disability.
Hum Genet
; 137(9): 735-752, 2018 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30167849
4.
Mitral regurgitation as a phenotypic manifestation of nonphotosensitive trichothiodystrophy due to a splice variant in MPLKIP.
BMC Med Genet
; 17: 13, 2016 Feb 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26880286
5.
Confirmation of the Role of DHX38 in the Etiology of Early-Onset Retinitis Pigmentosa.
Invest Ophthalmol Vis Sci
; 59(11): 4552-4557, 2018 09 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30208423
6.
Sequence variants in nine different genes underlying rare skin disorders in 10 consanguineous families.
Int J Dermatol
; 56(12): 1406-1413, 2017 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29130490
7.
Expansion of the spectrum of ITGB6-related disorders to adolescent alopecia, dentogingival abnormalities and intellectual disability.
Eur J Hum Genet
; 24(8): 1223-7, 2016 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26695873
8.
Genetic and Environmental Determinants of Otitis Media in an Indigenous Filipino Population.
Otolaryngol Head Neck Surg
; 155(5): 856-862, 2016 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27484237
9.
Rare A2ML1 variants confer susceptibility to otitis media.
Nat Genet
; 47(8): 917-20, 2015 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26121085
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