Detalles de la búsqueda
1.
Endogenous epitope tagging of eEF1A2 in mice reveals early embryonic expression of eEF1A2 and subcellular compartmentalisation of neuronal eEF1A1 and eEF1A2.
Mol Cell Neurosci
; 126: 103879, 2023 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37429391
2.
Loss of SORCS2 is Associated with Neuronal DNA Double-Strand Breaks.
Cell Mol Neurobiol
; 43(1): 237-249, 2023 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34741697
3.
Recapitulation of the EEF1A2 D252H neurodevelopmental disorder-causing missense mutation in mice reveals a toxic gain of function.
Hum Mol Genet
; 29(10): 1592-1606, 2020 06 27.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32160274
4.
The role of translation elongation factor eEF1 subunits in neurodevelopmental disorders.
Hum Mutat
; 40(2): 131-141, 2019 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30370994
5.
Specific Interaction between eEF1A and HIV RT Is Critical for HIV-1 Reverse Transcription and a Potential Anti-HIV Target.
PLoS Pathog
; 11(12): e1005289, 2015 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26624286
6.
Eukaryotic elongation factor 1 complex subunits are critical HIV-1 reverse transcription cofactors.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 109(24): 9587-92, 2012 Jun 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22628567
7.
Face-valid phenotypes in a mouse model of the most common mutation in EEF1A2-related neurodevelopmental disorder.
Dis Model Mech
; 17(6)2024 Jun 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38179821
8.
eEF1A2 promotes PTEN-GSK3ß-SCF complex-dependent degradation of Aurora kinase A and is inactivated in breast cancer.
Sci Signal
; 17(826): eadh4475, 2024 Mar 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38442201
9.
Expansion of the neurodevelopmental phenotype of individuals with EEF1A2 variants and genotype-phenotype study.
Eur J Hum Genet
; 2024 Feb 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38355961
10.
Evolutionary importance of translation elongation factor eEF1A variant switching: eEF1A1 down-regulation in muscle is conserved in Xenopus but is controlled at a post-transcriptional level.
Biochem Biophys Res Commun
; 411(1): 19-24, 2011 Jul 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21722626
11.
Modelling epilepsy in the mouse: challenges and solutions.
Dis Model Mech
; 14(3)2021 03 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33619078
12.
Identification and functional modelling of plausibly causative cis-regulatory variants in a highly-selected cohort with X-linked intellectual disability.
PLoS One
; 16(8): e0256181, 2021.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34388204
13.
Translation elongation factor 1A2 is encoded by one of four closely related eef1a genes and is dispensable for survival in zebrafish.
Biosci Rep
; 40(1)2020 01 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31950975
14.
eEF1A2 and neuronal degeneration.
Biochem Soc Trans
; 37(Pt 6): 1293-7, 2009 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19909265
15.
Translation factors: in sickness and in health.
Trends Biochem Sci
; 29(1): 25-31, 2004 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-14729329
16.
eEF1A demonstrates paralog specific effects on HIV-1 reverse transcription efficiency.
Virology
; 530: 65-74, 2019 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30782564
17.
Correction: Expansion of the neurodevelopmental phenotype of individuals with EEF1A2 variants and genotype-phenotype study.
Eur J Hum Genet
; 2024 Apr 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38565641
18.
Multiple molecular dynamics simulation of the isoforms of human translation elongation factor 1A reveals reversible fluctuations between "open" and "closed" conformations and suggests specific for eEF1A1 affinity for Ca2+-calmodulin.
BMC Struct Biol
; 8: 4, 2008 Jan 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18221514
19.
Biallelic mutations in the gene encoding eEF1A2 cause seizures and sudden death in F0 mice.
Sci Rep
; 7: 46019, 2017 04 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28378778
20.
Efficient and versatile CRISPR engineering of human neurons in culture to model neurological disorders.
Wellcome Open Res
; 1: 13, 2016 Nov 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27976757