Detalles de la búsqueda
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Clinical and functional spectrum of RAC2-related immunodeficiency.
Blood
; 143(15): 1476-1487, 2024 Apr 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38194689
2.
Heterozygous FOXN1 Variants Cause Low TRECs and Severe T Cell Lymphopenia, Revealing a Crucial Role of FOXN1 in Supporting Early Thymopoiesis.
Am J Hum Genet
; 105(3): 549-561, 2019 09 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31447097
3.
The pulmonary effects of STAT3 deficiency.
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37331431
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The Immune Status of Patients with 16p11.2 Deletion Syndrome.
J Clin Immunol
; 43(8): 1792-1795, 2023 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37814083
5.
Dominant-negative loss of function arises from a second, more frequent variant within the SAND domain of autoimmune regulator (AIRE).
J Autoimmun
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29129473
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Registries are shaping how we think about primary immunodeficiency diseases.
J Allergy Clin Immunol
; 149(6): 1943-1945, 2022 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35487306
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Inducible and naturally occurring regulatory T cells enhance lung allergic responses through divergent transcriptional pathways.
J Allergy Clin Immunol
; 139(4): 1331-1342, 2017 Apr.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27542981
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Long-term outcomes of 176 patients with X-linked hyper-IgM syndrome treated with or without hematopoietic cell transplantation.
J Allergy Clin Immunol
; 139(4): 1282-1292, 2017 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27697500
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Cytotoxic T-Lymphocyte-Associated Antigen 4 Haploinsufficiency Mimics Difficult-to-Treat Inflammatory Bowel Disease.
Clin Gastroenterol Hepatol
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| MEDLINE | ID: mdl-33965572
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Heterozygous IKKß activation loop mutation results in a complex immunodeficiency syndrome.
J Allergy Clin Immunol
; 147(2): 737-740.e6, 2021 02.
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| MEDLINE | ID: mdl-32554083
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J Clin Immunol
; 35(2): 189-98, 2015 Feb.
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| MEDLINE | ID: mdl-25627830
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| MEDLINE | ID: mdl-25138334
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Composition of the CD27+ Memory-B-Cell Compartment Delineates Immunoglobulin Deficiency Endotypes.
Res Sq
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| MEDLINE | ID: mdl-38260264
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Autophagy-associated immune dysregulation and hyperplasia in a patient with compound heterozygous mutations in ATG9A.
Autophagy
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| MEDLINE | ID: mdl-35838483
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| MEDLINE | ID: mdl-36027932
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| MEDLINE | ID: mdl-35316278
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| MEDLINE | ID: mdl-24418481
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Expression and activation of the steroidogenic enzyme CYP11A1 is associated with IL-13 production in T cells from peanut allergic children.
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| MEDLINE | ID: mdl-32497050
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Coding-region alterations in BTK do not universally cause X-linked agammaglobulinemia.
J Allergy Clin Immunol
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| MEDLINE | ID: mdl-24001798
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Diagnosis and evaluation of primary panhypogammaglobulinemia: a molecular and genetic challenge.
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23726535