Detalles de la búsqueda
1.
Homozygous mutation of STXBP5L explains an autosomal recessive infantile-onset neurodegenerative disorder.
Hum Mol Genet
; 24(7): 2000-10, 2015 Apr 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25504045
2.
Mutations in the gene encoding GlyT2 (SLC6A5) define a presynaptic component of human startle disease.
Nat Genet
; 38(7): 801-6, 2006 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16751771
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