Detalles de la búsqueda
1.
Evaluation of universal immunohistochemical screening of sebaceous neoplasms in a service setting.
Clin Exp Dermatol
; 43(4): 410-415, 2018 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29333623
2.
RYR1 mutations are a common cause of congenital myopathies with central nuclei.
Ann Neurol
; 68(5): 717-26, 2010 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20839240
3.
Familial Alzheimer's disease and inherited prion disease in the UK are poorly ascertained.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 82(9): 1054-7, 2011 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20802216
4.
Intronic breakpoint definition and transcription analysis in DMD/BMD patients with deletion/duplication at the 5' mutation hot spot of the dystrophin gene.
Gene
; 370: 26-33, 2006 Mar 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16439068
5.
Comparative mutation detection screening of the type VII collagen gene (COL7A1) using the protein truncation test, fluorescent chemical cleavage of mismatch, and conformation sensitive gel electrophoresis.
J Invest Dermatol
; 113(4): 673-86, 1999 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-10504458
6.
Correlation of SMNt and SMNc gene copy number with age of onset and survival in spinal muscular atrophy.
Eur J Hum Genet
; 6(5): 467-74, 1998.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-9801871
7.
Correlation of clinical and deletion data in Duchenne and Becker muscular dystrophy, with special reference to mental ability.
Neuromuscul Disord
; 2(4): 269-76, 1992.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-1483053
8.
Linkage of Emery-Dreifuss muscular dystrophy to the red/green cone pigment (RGCP) genes, proximal to factor VIII.
Neuromuscul Disord
; 2(1): 51-7, 1992.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-1525559
9.
Pathogenic and nonpathogenic deletions in two families with Duchenne muscular dystrophy.
Am J Med Genet
; 33(1): 142-5, 1989 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-2750784
10.
Dystrophin point mutation screening using a multiplexed protein truncation test.
Genet Test
; 1(2): 115-23, 1997.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-10464635
11.
Congenital myopathies--clinical features and frequency of individual subtypes diagnosed over a 5-year period in the United Kingdom.
Neuromuscul Disord
; 23(3): 195-205, 2013 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23394784
12.
Mutations in RYR1 are a common cause of exertional myalgia and rhabdomyolysis.
Neuromuscul Disord
; 23(7): 540-8, 2013 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23628358
13.
X-linked myotubular myopathy due to a complex rearrangement involving a duplication of MTM1 exon 10.
Neuromuscul Disord
; 22(5): 384-8, 2012 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22153990
14.
Relative frequency of congenital muscular dystrophy subtypes: analysis of the UK diagnostic service 2001-2008.
Neuromuscul Disord
; 22(6): 522-7, 2012 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22480491
15.
Mutations in MYH7 cause Multi-minicore Disease (MmD) with variable cardiac involvement.
Neuromuscul Disord
; 22(12): 1096-104, 2012 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22784669
16.
SEPN1-related myopathies: clinical course in a large cohort of patients.
Neurology
; 76(24): 2073-8, 2011 Jun 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21670436
17.
Congenital fibre type disproportion associated with mutations in the tropomyosin 3 (TPM3) gene mimicking congenital myasthenia.
Neuromuscul Disord
; 20(12): 796-800, 2010 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20951040
18.
Report on the 16th ENMC workshop--carrier diagnosis of Duchenne and Becker muscular dystrophy.
Neuromuscul Disord
; 3(3): 241-2, 1993 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-8400866
19.
Prenatal diagnosis of Duchenne and Becker muscular dystrophy.
Prenat Diagn
; 16(13): 1187-98, 1996 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-9061750
20.
Analysis of quantitative PCR for the diagnosis of deletion and duplication carriers in the dystrophin gene.
J Med Genet
; 29(3): 191-6, 1992 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-1552558