Detalles de la búsqueda
1.
Mutations in SCNM1 cause orofaciodigital syndrome due to minor intron splicing defects affecting primary cilia.
Am J Hum Genet
; 109(10): 1828-1849, 2022 10 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36084634
2.
Variant characterisation and clinical profile in a large cohort of patients with Ellis-van Creveld syndrome and a family with Weyers acrofacial dysostosis.
J Med Genet
; 2024 Mar 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38531627
3.
Genetic blueprint of congenital muscular dystrophies with brain malformations in Egypt: A report of 11 families.
Neurogenetics
; 25(2): 93-102, 2024 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38296890
4.
A report of two homozygous TERB1 protein-truncating variants in two unrelated women with primary infertility.
J Assist Reprod Genet
; 41(3): 751-756, 2024 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38277113
5.
A homozygous p.Leu813Pro gain-of-function NLRP1 variant causes phenotypes of different severity in two siblings.
Br J Dermatol
; 188(2): 259-267, 2023 02 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36763876
6.
Lipoid proteinosis: Novel ECM1 pathogenic variants and intrafamilial variability in four unrelated Arab families.
Pediatr Dermatol
; 40(1): 113-119, 2023 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36670503
7.
Cardiofacioneurodevelopmental syndrome: Report of a novel patient and expansion of the phenotype.
Am J Med Genet A
; 188(8): 2448-2453, 2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35451546
8.
Clinically Relevant KCNQ1 Variants Causing KCNQ1-KCNE2 Gain-of-Function Affect the Ca2+ Sensitivity of the Channel.
Int J Mol Sci
; 23(17)2022 Aug 26.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36077086
9.
Impairments of Photoreceptor Outer Segments Renewal and Phototransduction Due to a Peripherin Rare Haplotype Variant: Insights from Molecular Modeling.
Int J Mol Sci
; 22(7)2021 Mar 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33801777
10.
The morbid genome of ciliopathies: an update.
Genet Med
; 22(6): 1051-1060, 2020 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32055034
11.
New Omics-Derived Perspectives on Retinal Dystrophies: Could Ion Channels-Encoding or Related Genes Act as Modifier of Pathological Phenotype?
Int J Mol Sci
; 22(1)2020 Dec 23.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33374679
12.
A cohort of 17 patients with kyphoscoliotic Ehlers-Danlos syndrome caused by biallelic mutations in FKBP14: expansion of the clinical and mutational spectrum and description of the natural history.
Genet Med
; 20(1): 42-54, 2018 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28617417
13.
Phenotype and genotype of 87 patients with Mowat-Wilson syndrome and recommendations for care.
Genet Med
; 20(9): 965-975, 2018 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29300384
14.
"Lowe syndrome: A particularly severe phenotype without clinical kidney involvement".
Am J Med Genet A
; 176(2): 460-464, 2018 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29226564
15.
The morbid genome of ciliopathies: an update.
Genet Med
; 24(4): 966, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35394428
16.
Neuroimaging findings in Mowat-Wilson syndrome: a study of 54 patients.
Genet Med
; 19(6): 691-700, 2017 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27831545
17.
Mutations in RIPK4 cause the autosomal-recessive form of popliteal pterygium syndrome.
Am J Hum Genet
; 90(1): 76-85, 2012 Jan 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22197489
18.
Kyphoscoliotic type of Ehlers-Danlos Syndrome (EDS VIA) in six Egyptian patients presenting with a homogeneous clinical phenotype.
Eur J Pediatr
; 174(1): 105-12, 2015 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25277362
19.
Diagnostic exome sequencing to elucidate the genetic basis of likely recessive disorders in consanguineous families.
Hum Mutat
; 35(10): 1203-10, 2014 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25044680
20.
Hypoparathyroidism, deafness and renal dysplasia syndrome caused by a GATA3 splice site mutation leading to the activation of a cryptic splice site.
Front Endocrinol (Lausanne)
; 14: 1207425, 2023.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37600721