Detalles de la búsqueda
1.
Cullin 3 Exon 9 Deletion in Familial Hyperkalemic Hypertension Impairs Cullin3-Ring-E3 Ligase (CRL3) Dynamic Regulation and Cycling.
Int J Mol Sci
; 23(9)2022 May 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35563538
2.
Severe Arterial Hypertension from Cullin 3 Mutations Is Caused by Both Renal and Vascular Effects.
J Am Soc Nephrol
; 30(5): 811-823, 2019 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30967423
3.
Functional Characterization of PRKAR1A Mutations Reveals a Unique Molecular Mechanism Causing Acrodysostosis but Multiple Mechanisms Causing Carney Complex.
J Biol Chem
; 290(46): 27816-28, 2015 Nov 13.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26405036
4.
Coding undiagnosed rare disease patients in health information systems: recommendations from the RD-CODE project.
Orphanet J Rare Dis
; 19(1): 28, 2024 Jan 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38280999
5.
Mutation affecting the conserved acidic WNK1 motif causes inherited hyperkalemic hyperchloremic acidosis.
J Clin Invest
; 130(12): 6379-6394, 2020 12 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32790646
6.
SIRT3, a mitochondrial NADâº-dependent deacetylase, is involved in the regulation of myoblast differentiation.
PLoS One
; 9(12): e114388, 2014.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25489948
7.
Regulation of skeletal muscle oxidative capacity and muscle mass by SIRT3.
PLoS One
; 9(1): e85636, 2014.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24454908
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