Detalles de la búsqueda
1.
Gómez-López-hernández syndrome versus rhombencephalosynapsis spectrum: a rare co-occurrence with bipartite parietal bone.
Am J Med Genet A
; 164A(2): 480-3, 2014 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24311025
2.
Erratum: Clinical Variability of Pallister-Killian Syndrome in Two Egyptian Patients.
J Pediatr Genet
; 9(3): e1, 2020 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36644229
3.
Clinical Variability of Pallister-Killian Syndrome in Two Egyptian Patients.
J Pediatr Genet
; 9(3): 207-210, 2020 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32714624
4.
Biallelic mutations in SNX14 cause a syndromic form of cerebellar atrophy and lysosome-autophagosome dysfunction.
Nat Genet
; 47(5): 528-34, 2015 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25848753
5.
Exome sequencing can improve diagnosis and alter patient management.
Sci Transl Med
; 4(138): 138ra78, 2012 Jun 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22700954
Resultados
1 -
5
de 5
1
Próxima >
>>