Detalles de la búsqueda
1.
A homozygous CAP2 pathogenic variant in a neonate presenting with rapidly progressive cardiomyopathy and nemaline rods.
Am J Med Genet A
; 188(3): 970-977, 2022 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34862840
2.
Twenty-year follow-up of newborn screening for patients with muscular dystrophy.
Muscle Nerve
; 53(4): 570-8, 2016 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26260293
3.
Clinical Follow-Up for Duchenne Muscular Dystrophy Newborn Screening: A Proposal.
Muscle Nerve
; 54(2): 186-91, 2016 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27170260
4.
Parental attitudes toward newborn screening for Duchenne/Becker muscular dystrophy and spinal muscular atrophy.
Muscle Nerve
; 49(6): 822-8, 2014 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24307279
5.
Duchenne muscular dystrophy caused by a novel deep intronic DMD mutation.
Muscle Nerve
; 57(6): E136-E138, 2018 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29346715
6.
Genotype-phenotype analysis of 4q deletion syndrome: proposal of a critical region.
Am J Med Genet A
; 158A(9): 2139-51, 2012 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22847869
7.
Dual-energy X-ray absorptiometry measures of lean body mass as a biomarker for progression in boys with Duchenne muscular dystrophy.
Sci Rep
; 12(1): 18762, 2022 11 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36335191
8.
Quantitative magnetic resonance imaging measures as biomarkers of disease progression in boys with Duchenne muscular dystrophy: a phase 2 trial of domagrozumab.
J Neurol
; 269(8): 4421-4435, 2022 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35396602
9.
A Combined Prospective and Retrospective Comparison of Long-Term Functional Outcomes Suggests Delayed Loss of Ambulation and Pulmonary Decline with Long-Term Eteplirsen Treatment.
J Neuromuscul Dis
; 9(1): 39-52, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34420980
10.
Open-Label Evaluation of Eteplirsen in Patients with Duchenne Muscular Dystrophy Amenable to Exon 51 Skipping: PROMOVI Trial.
J Neuromuscul Dis
; 8(6): 989-1001, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34120909
11.
Medical management of muscle weakness in Duchenne muscular dystrophy.
PLoS One
; 15(10): e0240687, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33075081
12.
Randomized phase 2 trial and open-label extension of domagrozumab in Duchenne muscular dystrophy.
Neuromuscul Disord
; 30(6): 492-502, 2020 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32522498
13.
What Is in the Myopathy Literature?
J Clin Neuromuscul Dis
; 20(3): 129-134, 2019 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30801483
14.
MYL2-associated congenital fiber-type disproportion and cardiomyopathy with variants in additional neuromuscular disease genes; the dilemma of panel testing.
Cold Spring Harb Mol Case Stud
; 5(4)2019 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31127036
15.
Corrigendum to "Randomized phase 2 trial and open-label extension of domagrozumab in Duchenne muscular dystrophy" [Neuromuscular Disorders, Vol. 30 (6) 2020, 492-502].
Neuromuscul Disord
; 31(2): 167-168, 2021 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33451933
16.
Clinical Reasoning: A 14-year-old boy with acute weakness, paresthesias, and headache.
Neurology
; 95(9): e1285-e1289, 2020 09 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32727839
17.
Spinal Deformity in Bethlem Myopathy.
Spine Deform
; 2(2): 143-151, 2014 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27927380
18.
Combination therapy with nusinersen and AVXS-101 in SMA type 1.
Neurology
; 93(14): 640-641, 2019 10 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31488615
19.
Brachium pontis stroke revealing neurofibromatosis type-2.
J Neuroimaging
; 23(1): 132-4, 2013 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21699605
Resultados
1 -
19
de 19
1
Próxima >
>>