Detalles de la búsqueda
1.
Mutations in PDGFRB cause autosomal-dominant infantile myofibromatosis.
Am J Hum Genet
; 92(6): 1001-7, 2013 Jun 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23731542
2.
Advantage of Whole Exome Sequencing over Allele-Specific and Targeted Segment Sequencing in Detection of Novel TULP1 Mutation in Leber Congenital Amaurosis.
Ophthalmic Genet
; 36(4): 333-8, 2015.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24547928
3.
AGC1 Deficiency Causes Infantile Epilepsy, Abnormal Myelination, and Reduced N-Acetylaspartate.
JIMD Rep
; 14: 77-85, 2014.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24515575
4.
Erratum to: AGC1 Deficiency Causes Infantile Epilepsy, Abnormal Myelination, and Reduced N-Acetylaspartate.
JIMD Rep
; 14: 119, 2014.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24973975
5.
Serotonergic mechanisms in human allergic contact dermatitis.
Acta Derm Venereol
; 87(5): 390-6, 2007.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17721644
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