Detalles de la búsqueda
1.
Recessive mutations in SCYL2 cause a novel syndromic form of arthrogryposis in humans.
Hum Genet
; 139(4): 513-519, 2020 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31960134
2.
Report of a case of Raine syndrome and literature review.
Am J Med Genet A
; 167A(10): 2394-8, 2015 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25974638
3.
Gonadal mosaicism for ACTA1 gene masquerading as autosomal recessive nemaline myopathy.
Am J Med Genet A
; 170(8): 2219-21, 2016 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27242277
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