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1.
SRD5A3-CDG: 3D structure modeling, clinical spectrum, and computer-based dysmorphic facial recognition.
Am J Med Genet A
; 185(4): 1081-1090, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33403770
2.
Altered three-dimensional organization of sperm genome in DPY19L2-deficient globozoospermic patients.
J Assist Reprod Genet
; 36(1): 69-77, 2019 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30362053
3.
A novel TBX1 missense mutation in patients with syndromic congenital heart defects.
Biochem Biophys Res Commun
; 499(3): 563-569, 2018 05 15.
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| MEDLINE | ID: mdl-29596833
4.
A de novo 10p11.23-p12.1 deletion recapitulates the phenotype observed in WAC mutations and strengthens the role of WAC in intellectual disability and behavior disorders.
Am J Med Genet A
; 170(7): 1912-7, 2016 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27119754
5.
A novel nonsense mutation in HSD17B3 gene in a Tunisian patient with sexual ambiguity.
J Sex Med
; 10(10): 2586-9, 2013 Oct.
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| MEDLINE | ID: mdl-22594312
6.
First reported case of interstitial 15 q15.3-q21.3 deletion diagnosed prenatally and characterized with array CGH in a fetus with an isolated short femur.
Am J Med Genet A
; 158A(3): 617-21, 2012 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22302515
7.
An unusual familial Xp22.12 microduplication including EIF1AX: A novel candidate dosage-sensitive gene for premature ovarian insufficiency.
Eur J Med Genet
; 65(11): 104613, 2022 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-36113757
8.
Evidence for high breakpoint variability in 46, XX, SRY-positive testicular disorder and frequent ARSE deletion that may be associated with short stature.
Andrology
; 10(8): 1625-1631, 2022 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36026611
9.
8q21.11 microdeletion syndrome: Delineation of HEY1 as a candidate gene in neurodevelopmental and cardiac defects.
Mol Genet Genomic Med
; 9(11): e1811, 2021 11.
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| MEDLINE | ID: mdl-34549899
10.
Dubin-Johnson syndrome in Tunisia: Spectrum of a rare disease.
Presse Med
; 48(1 Pt 1): 81-82, 2019 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-30545689
11.
Neonatal Silver-Russell syndrome with maternal uniparental heterodisomy, trisomy 7 mosaicism, and dysplasia of the cerebellum.
Am J Clin Pathol
; 142(2): 248-53, 2014 Aug.
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| MEDLINE | ID: mdl-25015868
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