Detalles de la búsqueda
1.
An international cohort study of autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease due to REN mutations identifies distinct clinical subtypes.
Kidney Int
; 98(6): 1589-1604, 2020 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32750457
2.
Detection of a novel mutation in a Tunisian child with polycystic kidney disease.
IUBMB Life
; 72(8): 1799-1806, 2020 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32472977
3.
A novel de novo splicing mutation c.1444-2A>T in the TSC2 gene causes exon skipping and premature termination in a patient with tuberous sclerosis syndrome.
IUBMB Life
; 71(12): 1937-1945, 2019 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31317616
4.
Genetic insights into fetal kidney development: Variants in HNF1A and PKHD1 genes.
Gene
; : 148625, 2024 Jun 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38830515
5.
Autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD) in Tunisia: From molecular genetics to the development of prognostic tools.
Gene
; 817: 146174, 2022 Apr 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35031424
6.
Copy-number variation of the NPHP1 gene in patients with juvenile Nephronophthisis.
Acta Clin Belg
; 76(1): 16-24, 2021 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31402777
7.
A novel disease-causing mutation in the Renin gene in a Tunisian family with autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease.
Int J Biochem Cell Biol
; 117: 105625, 2019 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31586593
8.
Mutational analysis in patients with Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease (ADPKD): Identification of five mutations in the PKD1 gene.
Gene
; 671: 28-35, 2018 Sep 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29860066
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