Detalles de la búsqueda
1.
Timing of therapy and neurodevelopmental outcomes in 18 families with pyridoxine-dependent epilepsy.
Mol Genet Metab
; 135(4): 350-356, 2022 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35279367
2.
ECHS1 disease in two unrelated families of Samoan descent: Common variant - rare disorder.
Am J Med Genet A
; 185(1): 157-167, 2021 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33112498
3.
Consensus guidelines for the diagnosis and management of pyridoxine-dependent epilepsy due to α-aminoadipic semialdehyde dehydrogenase deficiency.
J Inherit Metab Dis
; 44(1): 178-192, 2021 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33200442
4.
The natural history of infantile mitochondrial DNA depletion syndrome due to RRM2B deficiency.
Genet Med
; 22(1): 199-209, 2020 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31462754
5.
Novel mutations in the mitochondrial complex I assembly gene NDUFAF5 reveal heterogeneous phenotypes.
Mol Genet Metab
; 126(1): 53-63, 2019 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30473481
6.
An overview of combined D-2- and L-2-hydroxyglutaric aciduria: functional analysis of CIC variants.
J Inherit Metab Dis
; 41(2): 169-180, 2018 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29238895
7.
Mutations of human NARS2, encoding the mitochondrial asparaginyl-tRNA synthetase, cause nonsyndromic deafness and Leigh syndrome.
PLoS Genet
; 11(3): e1005097, 2015 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-25807530
8.
ALG1-CDG: Clinical and Molecular Characterization of 39 Unreported Patients.
Hum Mutat
; 37(7): 653-60, 2016 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26931382
9.
Mutations in GDP-mannose pyrophosphorylase B cause congenital and limb-girdle muscular dystrophies associated with hypoglycosylation of α-dystroglycan.
Am J Hum Genet
; 93(1): 29-41, 2013 Jul 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23768512
10.
Mutations in TFAM, encoding mitochondrial transcription factor A, cause neonatal liver failure associated with mtDNA depletion.
Mol Genet Metab
; 119(1-2): 91-9, 2016 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27448789
11.
A homozygous mutation in KCTD7 links neuronal ceroid lipofuscinosis to the ubiquitin-proteasome system.
Am J Hum Genet
; 91(1): 202-8, 2012 Jul 13.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22748208
12.
Successful diagnosis of HIBCH deficiency from exome sequencing and positive retrospective analysis of newborn screening cards in two siblings presenting with Leigh's disease.
Mol Genet Metab
; 115(4): 161-7, 2015 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26026795
13.
Clinical, morphological, biochemical, imaging and outcome parameters in 21 individuals with mitochondrial maintenance defect related to FBXL4 mutations.
J Inherit Metab Dis
; 38(5): 905-14, 2015 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25868664
14.
Reduction in newborn screening metabolic false-positive results following a new collection protocol.
Genet Med
; 16(6): 477-83, 2014 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24177054
15.
Diagnosis and management of glycogen storage disease type I: a practice guideline of the American College of Medical Genetics and Genomics.
Genet Med
; 16(11): e1, 2014 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-25356975
16.
Clinical, biochemical and molecular characteristics of malonyl-CoA decarboxylase deficiency and long-term follow-up of nine patients.
Mol Genet Metab
; 128(1-2): 113-121, 2019.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31395333
17.
Infants suspected to have very-long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency from newborn screening.
Mol Genet Metab
; 111(4): 484-92, 2014 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24503138
18.
Effects of hematopoietic stem cell transplantation on acyl-CoA oxidase deficiency: a sibling comparison study.
J Inherit Metab Dis
; 37(5): 791-9, 2014 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24619150
19.
Leukoencephalopathy with Brain stem and Spinal cord involvement and Lactate elevation (LBSL): Report of a new family and a novel DARS2 mutation.
Mol Genet Metab Rep
; 38: 101025, 2024 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-38125072
20.
Mitochondrial complex III deficiency caused by a homozygous UQCRC2 mutation presenting with neonatal-onset recurrent metabolic decompensation.
Hum Mutat
; 34(3): 446-52, 2013 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-23281071