Detalles de la búsqueda
1.
Human ABL1 deficiency syndrome (HADS) is a recognizable syndrome distinct from ABL1-related congenital heart defects and skeletal malformations syndrome.
Hum Genet
; 2024 May 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38743093
2.
Genomic analysis of presumed perinatal stroke in Saudi Arabia reveals a strong monogenic contribution.
Hum Genet
; 143(1): 59-69, 2024 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38180561
3.
Further delineation of the phenotypic and metabolomic profile of ALDH1L2-related neurodevelopmental disorder.
Clin Genet
; 105(5): 488-498, 2024 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38193334
4.
A founder variant expands the phenotype of WNT7B-related PDAC syndrome.
Clin Genet
; 2024 Feb 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38417950
5.
Homozygous truncating variant in MAN2A2 causes a novel congenital disorder of glycosylation with neurological involvement.
J Med Genet
; 60(7): 627-635, 2023 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36357165
6.
PRSS8, encoding prostasin, is mutated in patients with autosomal recessive ichthyosis.
Hum Genet
; 142(4): 477-482, 2023 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36715754
7.
A founder DBR1 variant causes a lethal form of congenital ichthyosis.
Hum Genet
; 142(10): 1491-1498, 2023 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37656279
8.
Human 'knockouts' of CSF3 display severe congenital neutropenia.
Br J Haematol
; 203(3): 477-480, 2023 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37612131
9.
Mitochondrial "dysmorphology" in variant classification.
Hum Genet
; 141(1): 55-64, 2022 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34750646
10.
Bi-allelic Mutations in FAM149B1 Cause Abnormal Primary Cilium and a Range of Ciliopathy Phenotypes in Humans.
Am J Hum Genet
; 104(4): 731-737, 2019 04 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30905400
11.
A null founder variant in NPNT, encoding nephronectin, causes autosomal recessive renal agenesis.
Clin Genet
; 102(1): 61-65, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35246978
12.
PLXNA2 as a candidate gene in patients with intellectual disability.
Am J Med Genet A
; 185(12): 3859-3865, 2021 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34327814
13.
A genomics approach to females with infertility and recurrent pregnancy loss.
Hum Genet
; 139(5): 605-613, 2020 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32172300
14.
An exome-first approach to aid in the diagnosis of primary ciliary dyskinesia.
Hum Genet
; 139(10): 1273-1283, 2020 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32367404
15.
Female Infertility Caused by Mutations in the Oocyte-Specific Translational Repressor PATL2.
Am J Hum Genet
; 101(4): 603-608, 2017 Oct 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28965844
16.
GZF1 Mutations Expand the Genetic Heterogeneity of Larsen Syndrome.
Am J Hum Genet
; 100(5): 831-836, 2017 May 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28475863
17.
A genomics approach to male infertility.
Genet Med
; 22(12): 1967-1975, 2020 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32719396
18.
The morbid genome of ciliopathies: an update.
Genet Med
; 22(6): 1051-1060, 2020 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32055034
19.
Confirming the recessive inheritance of PERP-related erythrokeratoderma.
Clin Genet
; 97(4): 661-665, 2020 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31898316
20.
Further delineation of HIDEA syndrome.
Am J Med Genet A
; 182(12): 2999-3006, 2020 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32965080