Detalles de la búsqueda
1.
Next-generation sequencing in a series of 80 fetuses with complex cardiac malformations and/or heterotaxy.
Hum Mutat
; 41(12): 2167-2178, 2020 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33131162
2.
Diagnostic strategy in segmentation defect of the vertebrae: a retrospective study of 73 patients.
J Med Genet
; 55(6): 422-429, 2018 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29459493
3.
Comprehensive PKD1 and PKD2 Mutation Analysis in Prenatal Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease.
J Am Soc Nephrol
; 27(3): 722-9, 2016 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26139440
4.
ALG3-CDG: Report of two siblings with antenatal features carrying homozygous p.Gly96Arg mutation.
Am J Med Genet A
; 167A(11): 2748-54, 2015 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26126960
5.
Expectations, needs and mid-term outcomes in people accessing to secondary findings from ES: 1st French mixed study (FIND Study).
Eur J Hum Genet
; 2024 May 27.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38802530
6.
Prenatal diagnosis by trio exome sequencing in fetuses with ultrasound anomalies: A powerful diagnostic tool.
Front Genet
; 14: 1099995, 2023.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37035737
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