Detalles de la búsqueda
1.
High-coverage whole-genome sequencing of the expanded 1000 Genomes Project cohort including 602 trios.
Cell
; 185(18): 3426-3440.e19, 2022 09 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36055201
2.
A draft human pangenome reference.
Nature
; 617(7960): 312-324, 2023 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37165242
3.
Mapping and characterization of structural variation in 17,795 human genomes.
Nature
; 583(7814): 83-89, 2020 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32460305
4.
Author Correction: Exome sequencing of Finnish isolates enhances rare-variant association power.
Nature
; 575(7783): E4, 2019 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31686056
5.
Exome sequencing of Finnish isolates enhances rare-variant association power.
Nature
; 572(7769): 323-328, 2019 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31367044
6.
Association of structural variation with cardiometabolic traits in Finns.
Am J Hum Genet
; 108(4): 583-596, 2021 04 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33798444
7.
Mitochondrial genome copy number measured by DNA sequencing in human blood is strongly associated with metabolic traits via cell-type composition differences.
Hum Genomics
; 15(1): 34, 2021 06 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34099068
8.
Mutation Clearance after Transplantation for Myelodysplastic Syndrome.
N Engl J Med
; 379(11): 1028-1041, 2018 Sep 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30207916
9.
svtools: population-scale analysis of structural variation.
Bioinformatics
; 35(22): 4782-4787, 2019 11 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31218349
10.
Genomic heterogeneity of ALK fusion breakpoints in non-small-cell lung cancer.
Mod Pathol
; 31(5): 791-808, 2018 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29327716
11.
SVScore: an impact prediction tool for structural variation.
Bioinformatics
; 33(7): 1083-1085, 2017 04 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28031184
12.
Spectrum of mutations in leiomyosarcomas identified by clinical targeted next-generation sequencing.
Exp Mol Pathol
; 102(1): 156-161, 2017 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28093192
13.
Selection of models for the analysis of risk-factor trees: leveraging biological knowledge to mine large sets of risk factors with application to microbiome data.
Bioinformatics
; 31(10): 1607-13, 2015 May 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25568281
14.
Candidate gene resequencing to identify rare, pedigree-specific variants influencing healthy aging phenotypes in the long life family study.
BMC Geriatr
; 16: 80, 2016 Apr 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27060904
15.
Admixture mapping identifies a quantitative trait locus associated with FEV1/FVC in the COPDGene Study.
Genet Epidemiol
; 38(7): 652-9, 2014 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25112515
16.
Admixture mapping of coronary artery calcification in African Americans from the NHLBI family heart study.
BMC Genet
; 16: 42, 2015 Apr 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25902833
17.
A wide spectrum of EGFR mutations in glioblastoma is detected by a single clinical oncology targeted next-generation sequencing panel.
Exp Mol Pathol
; 98(3): 568-73, 2015 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-25910966
18.
T-cell clonality assessment by next-generation sequencing improves detection sensitivity in mycosis fungoides.
J Am Acad Dermatol
; 73(2): 228-36.e2, 2015 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26048061
19.
Retinoblastoma gene mutations detected by whole exome sequencing of Merkel cell carcinoma.
Mod Pathol
; 27(8): 1073-87, 2014 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24406863
20.
Copy number variants in clinical next-generation sequencing data can define the relationship between simultaneous tumors in an individual patient.
Exp Mol Pathol
; 97(1): 69-73, 2014 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24886963