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1.
Neuroblastoma stage 4S: Tumor regression rate and risk factors of progressive disease.
Pediatr Blood Cancer
; 67(4): e28061, 2020 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31736229
2.
Infantile hypophosphatasia without bone deformities presenting with severe pyridoxine-resistant seizures.
Mol Genet Metab
; 111(3): 404-407, 2014 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24100244
3.
Serotonergic, noradrenergic and dopaminergic markers are related to cognitive function in adults with 22q11 deletion syndrome.
Int J Neuropsychopharmacol
; 17(8): 1159-65, 2014 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24713114
4.
Clinical, biochemical and molecular analysis of 13 Japanese patients with ß-ureidopropionase deficiency demonstrates high prevalence of the c.977G > A (p.R326Q) mutation [corrected].
J Inherit Metab Dis
; 37(5): 801-12, 2014 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-24526388
5.
ß-ureidopropionase deficiency: phenotype, genotype and protein structural consequences in 16 patients.
Biochim Biophys Acta
; 1822(7): 1096-108, 2012 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22525402
6.
S-adenosylmethionine and S-adenosylhomocysteine in plasma and cerebrospinal fluid in Rett syndrome and the effect of folinic acid supplementation.
J Inherit Metab Dis
; 36(6): 967-72, 2013 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23392989
7.
Brown-Vialetto-Van Laere and Fazio Londe syndrome is associated with a riboflavin transporter defect mimicking mild MADD: a new inborn error of metabolism with potential treatment.
J Inherit Metab Dis
; 34(1): 159-64, 2011 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21110228
8.
Disrupted dopaminergic neurotransmission in 22q11 deletion syndrome.
Neuropsychopharmacology
; 33(6): 1252-8, 2008 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17653112
9.
Two Greek siblings with sepiapterin reductase deficiency.
Mol Genet Metab
; 94(4): 403-409, 2008 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18502672
10.
Catecholamines profiles at diagnosis: Increased diagnostic sensitivity and correlation with biological and clinical features in neuroblastoma patients.
Eur J Cancer
; 72: 235-243, 2017 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28061374
11.
New insights in dihydropyrimidine dehydrogenase deficiency: a pivotal role for beta-aminoisobutyric acid?
Biochem J
; 379(Pt 1): 119-24, 2004 Apr 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-14705962
12.
Etiology of mental retardation in children referred to a tertiary care center: a prospective study.
Am J Ment Retard
; 110(4): 253-67, 2005 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15941363
13.
Report of two never treated adult sisters with aromatic L-amino Acid decarboxylase deficiency: a portrait of the natural history of the disease or an expanding phenotype?
JIMD Rep
; 15: 39-45, 2015.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24788355
14.
Phenylketonuria and glycogen storage disease type III in sibs of one family.
Turk J Pediatr
; 44(1): 49-53, 2002.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-11859869
15.
Dopaminergic modulation of the reward system in schizophrenia: a placebo-controlled dopamine depletion fMRI study.
Eur Neuropsychopharmacol
; 23(11): 1577-86, 2013 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-23978392
16.
Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation on MRI: An Adult Case of α-Mannosidosis.
JIMD Rep
; 4: 99-102, 2012.
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| MEDLINE | ID: mdl-23430902
17.
The ketogenic diet is well tolerated and can be effective in patients with argininosuccinate lyase deficiency and refractory epilepsy.
JIMD Rep
; 5: 127-30, 2012.
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| MEDLINE | ID: mdl-23430928
18.
The Brown-Vialetto-Van Laere and Fazio Londe syndrome revisited: natural history, genetics, treatment and future perspectives.
Orphanet J Rare Dis
; 7: 83, 2012 Oct 29.
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| MEDLINE | ID: mdl-23107375
19.
Dopamine metabolism in adults with 22q11 deletion syndrome, with and without schizophrenia--relationship with COMT Val¹°8/¹58Met polymorphism, gender and symptomatology.
J Psychopharmacol
; 25(7): 888-95, 2011 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-21447540
20.
Clinical and electroencephalographic effects of folinic acid treatment in Rett syndrome patients.
J Child Neurol
; 26(6): 718-23, 2011 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-21427443