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1.
Neuroblastoma stage 4S: Tumor regression rate and risk factors of progressive disease.
Pediatr Blood Cancer
; 67(4): e28061, 2020 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31736229
2.
Infantile hypophosphatasia without bone deformities presenting with severe pyridoxine-resistant seizures.
Mol Genet Metab
; 111(3): 404-407, 2014 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24100244
3.
Clinical, biochemical and molecular analysis of 13 Japanese patients with ß-ureidopropionase deficiency demonstrates high prevalence of the c.977G > A (p.R326Q) mutation [corrected].
J Inherit Metab Dis
; 37(5): 801-12, 2014 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24526388
4.
ß-ureidopropionase deficiency: phenotype, genotype and protein structural consequences in 16 patients.
Biochim Biophys Acta
; 1822(7): 1096-108, 2012 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22525402
5.
S-adenosylmethionine and S-adenosylhomocysteine in plasma and cerebrospinal fluid in Rett syndrome and the effect of folinic acid supplementation.
J Inherit Metab Dis
; 36(6): 967-72, 2013 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23392989
6.
Brown-Vialetto-Van Laere and Fazio Londe syndrome is associated with a riboflavin transporter defect mimicking mild MADD: a new inborn error of metabolism with potential treatment.
J Inherit Metab Dis
; 34(1): 159-64, 2011 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21110228
7.
Two Greek siblings with sepiapterin reductase deficiency.
Mol Genet Metab
; 94(4): 403-409, 2008 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18502672
8.
Catecholamines profiles at diagnosis: Increased diagnostic sensitivity and correlation with biological and clinical features in neuroblastoma patients.
Eur J Cancer
; 72: 235-243, 2017 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28061374
9.
New insights in dihydropyrimidine dehydrogenase deficiency: a pivotal role for beta-aminoisobutyric acid?
Biochem J
; 379(Pt 1): 119-24, 2004 Apr 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-14705962
10.
Report of two never treated adult sisters with aromatic L-amino Acid decarboxylase deficiency: a portrait of the natural history of the disease or an expanding phenotype?
JIMD Rep
; 15: 39-45, 2015.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24788355
11.
Phenylketonuria and glycogen storage disease type III in sibs of one family.
Turk J Pediatr
; 44(1): 49-53, 2002.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11859869
12.
Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation on MRI: An Adult Case of α-Mannosidosis.
JIMD Rep
; 4: 99-102, 2012.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23430902
13.
Persistent decline in estimated but not measured glomerular filtration rate on tenofovir may reflect tubular rather than glomerular toxicity.
AIDS
; 25(17): 2149-55, 2011 Nov 13.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21857491
14.
Plasma and erythrocyte fatty acid patterns in patients with recurrent depression: a matched case-control study.
PLoS One
; 5(5): e10635, 2010 May 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20498721
15.
Clinical, biochemical and genetic findings in two siblings with a dihydropyrimidinase deficiency.
Mol Genet Metab
; 91(2): 157-64, 2007 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17383919
16.
Beta-ureidopropionase deficiency presenting with febrile status epilepticus.
Epilepsia
; 47(1): 215-7, 2006 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16417553
17.
beta-Ureidopropionase deficiency: an inborn error of pyrimidine degradation associated with neurological abnormalities.
Hum Mol Genet
; 13(22): 2793-801, 2004 Nov 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15385443
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