Detalles de la búsqueda
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The H syndrome is caused by mutations in the nucleoside transporter hENT3.
Am J Hum Genet
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18940313
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ABCC8 mutation allele frequency in the Ashkenazi Jewish population and risk of focal hyperinsulinemic hypoglycemia.
Genet Med
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21716120
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Complex chromosomal rearrangement in a girl with psychomotor-retardation and a de novo inversion: inv(2)(p15;q24.2).
Am J Med Genet A
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21739571
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Mutation spectrum in HNPCC in the Israeli population.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18389388
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17307836
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17233897
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J Am Acad Dermatol
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17658662
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Harefuah
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Artículo
en Hebreo
| MEDLINE | ID: mdl-17803162
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en Inglés
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11807901
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12699882
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Cancer Genet Cytogenet
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11801311
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Lynch Syndrome in high risk Ashkenazi Jews in Israel.
Fam Cancer
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| MEDLINE | ID: mdl-23990280
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Fam Cancer
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19851887
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12929301
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Fam Cancer
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18679827
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Homozygosity of MSH2 c.1906G-->C germline mutation is associated with childhood colon cancer, astrocytoma and signs of Neurofibromatosis type I.
Fam Cancer
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19101824
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Am J Med Genet A
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17480003
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Paternal isodisomy of chromosome 7 with cystic fibrosis and overgrowth.
Am J Med Genet A
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16835920
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Mutation spectrum in Jewish cystic fibrosis patients in Israel: implication to carrier screening.
Am J Med Genet A
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15948195