Detalles de la búsqueda
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Pathogenic variant in NFIA associated with subdural hematomas mimicking nonaccidental trauma.
Am J Med Genet A
; 188(5): 1538-1544, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35006644
2.
Mandibulofacial dysostosis with microcephaly: An expansion of the phenotype via parental survey.
Am J Med Genet A
; 185(2): 413-423, 2021 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33247512
3.
Outcomes of screening for gammopathies in children and adults with Gaucher disease type 1 in a cohort from Brazil and the United States.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 184(4): 1052-1059, 2020 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33277783
4.
Fetal alcohol spectrum disorders and assessment of maxillary and mandibular arc measurements.
Am J Med Genet A
; 170(7): 1763-71, 2016 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27253440
5.
Congenital Hypothyroidism: Screening and Management.
Pediatrics
; 151(1)2023 01 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36827521
6.
Congenital Hypothyroidism: Screening and Management.
Pediatrics
; 151(1)2023 01 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36827523
7.
Prenatal diagnosis of Proteus syndrome: Diagnosis of an AKT1 mutation from amniocytes.
Birth Defects Res
; 112(19): 1733-1737, 2020 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32935482
8.
XY Gonadal Dysgenesis in a Phenotypic Female Identified by Direct-to-Consumer Genetic Testing.
Pediatrics
; 146(5)2020 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33060256
9.
Case Report: Is Catatonia a Clinical Feature of the Natural Progression of NLGN2-Related Neurodevelopmental Disorder?
J Autism Dev Disord
; 51(1): 371-376, 2021 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32405903
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