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1.
Haemophilia B, severe childhood obesity and other extra-haematological features associated with similar 4Mb-deletions on Xq27: Clinical findings, molecular insights and literature update.
Haemophilia
; 29(3): 844-854, 2023 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36930806
2.
Development of an inverse-PCR approach for characterization of the major BCR-ABL1 breakpoint sequences on genomic DNA: proof of concept.
Clin Chem Lab Med
; 59(12): e449-e453, 2021 11 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34162038
3.
Curating the gnomAD database: Report of novel variants in the thyroid peroxidase gene using in silico bioinformatics algorithms and a literature review.
Mol Cell Endocrinol
; 558: 111748, 2022 12 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35995307
4.
Eighteen years of molecular genotyping the hemophilia inversion hotspot: from southern blot to inverse shifting-PCR.
Int J Mol Sci
; 12(10): 7271-85, 2011.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22072947
5.
Curating the gnomAD database: Report of novel variants in the thyrogobulin gene using in silico bioinformatics algorithms.
Mol Cell Endocrinol
; 534: 111359, 2021 08 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34119605
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