Detalles de la búsqueda
1.
Structural Variants Create New Topological-Associated Domains and Ectopic Retinal Enhancer-Gene Contact in Dominant Retinitis Pigmentosa.
Am J Hum Genet
; 107(5): 802-814, 2020 11 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33022222
2.
Maintenance of spatial gene expression by Polycomb-mediated repression after formation of a vertebrate body plan.
Development
; 146(19)2019 09 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31488564
3.
Minigene-Based Splice Assays Reveal the Effect of Non-Canonical Splice Site Variants in USH2A.
Int J Mol Sci
; 23(21)2022 Nov 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36362125
4.
Efficient Generation of Knock-In Zebrafish Models for Inherited Disorders Using CRISPR-Cas9 Ribonucleoprotein Complexes.
Int J Mol Sci
; 22(17)2021 Aug 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34502338
5.
Molecular Inversion Probe-Based Sequencing of USH2A Exons and Splice Sites as a Cost-Effective Screening Tool in USH2 and arRP Cases.
Int J Mol Sci
; 22(12)2021 Jun 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34203967
6.
Whole genome sequencing for USH2A-associated disease reveals several pathogenic deep-intronic variants that are amenable to splice correction.
HGG Adv
; 4(2): 100181, 2023 04 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36785559
7.
Scrutinizing pathogenicity of the USH2A c.2276 G > T; p.(Cys759Phe) variant.
NPJ Genom Med
; 7(1): 37, 2022 Jun 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35672333
8.
The ezh2(sa1199) mutant zebrafish display no distinct phenotype.
PLoS One
; 14(1): e0210217, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30677064
9.
Loss of the Polycomb group protein Rnf2 results in derepression of tbx-transcription factors and defects in embryonic and cardiac development.
Sci Rep
; 9(1): 4327, 2019 03 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30867528
10.
Normal formation of a vertebrate body plan and loss of tissue maintenance in the absence of ezh2.
Sci Rep
; 6: 24658, 2016 05 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27145952
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