Detalles de la búsqueda
1.
A family segregating lethal neonatal coenzyme Q10 deficiency caused by mutations in COQ9.
J Inherit Metab Dis
; 41(4): 719-729, 2018 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29560582
2.
Phenotypic heterogeneity of genomic disorders and rare copy-number variants.
N Engl J Med
; 367(14): 1321-31, 2012 Oct 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22970919
3.
A novel rearrangement of occludin causes brain calcification and renal dysfunction.
Hum Genet
; 132(11): 1223-34, 2013 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23793442
4.
The genomic landscape of balanced cytogenetic abnormalities associated with human congenital anomalies.
Nat Genet
; 49(1): 36-45, 2017 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27841880
5.
Inducible activation of TLR4 confers resistance to hyperoxia-induced pulmonary apoptosis.
J Immunol
; 176(8): 4950-8, 2006 Apr 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16585591
6.
Interaction between human respiratory syncytial virus (RSV) M2-1 and P proteins is required for reconstitution of M2-1-dependent RSV minigenome activity.
J Virol
; 77(19): 10670-6, 2003 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12970453
7.
Structure of the N-linked glycan present on multiple glycoproteins in the Gram-negative bacterium, Campylobacter jejuni.
J Biol Chem
; 277(45): 42530-9, 2002 Nov 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12186869
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