Detalles de la búsqueda
1.
Deleterious, protein-altering variants in the transcriptional coregulator ZMYM3 in 27 individuals with a neurodevelopmental delay phenotype.
Am J Hum Genet
; 110(2): 215-227, 2023 02 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36586412
2.
Angelman syndrome with a 15q11q13 deletion in a mother and daughter.
Clin Dysmorphol
; 31(2): 91-93, 2022 Apr 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34775449
3.
Mutation in the 5' alternatively spliced region of the XNP/ATR-X gene causes Chudley-Lowry syndrome.
Eur J Hum Genet
; 13(2): 176-83, 2005 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15508018
4.
Family MRX9 revisited: further evidence for locus heterogeneity in MRX.
Am J Med Genet
; 112(1): 17-22, 2002 Sep 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12239714
5.
Multilocus loss of DNA methylation in individuals with mutations in the histone H3 lysine 4 demethylase KDM5C.
BMC Med Genomics
; 6: 1, 2013 Jan 28.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23356856
6.
CASK mutations are frequent in males and cause X-linked nystagmus and variable XLMR phenotypes.
Eur J Hum Genet
; 18(5): 544-52, 2010 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20029458
7.
A systematic, large-scale resequencing screen of X-chromosome coding exons in mental retardation.
Nat Genet
; 41(5): 535-43, 2009 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19377476
8.
A unique exonic splice enhancer mutation in a family with X-linked mental retardation and epilepsy points to a novel role of the renin receptor.
Hum Mol Genet
; 14(8): 1019-27, 2005 Apr 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15746149
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