Detalles de la búsqueda
1.
Unraveling Alström syndrome: Homozygous mutation c.2729C>G in ALMS1 gene across an extended family.
Mol Genet Genomic Med
; 12(1): e2314, 2024 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37937857
2.
"Progressive myoclonic ataxia and developmental/epileptic encephalopathy associated with a novel homozygous mutation in TCN2 gene".
Mol Genet Genomic Med
; 12(1): e2282, 2024 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37800653
3.
Pediatric myelin oligodendrocyte glycoprotein antibody associated disease-Asymmetric papilledema and elevated ICP are two of the chameleons: A case report.
Medicine (Baltimore)
; 102(8): e32986, 2023 Feb 22.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36827019
4.
An Unusual Case of Headache in a Child: Idiopathic Intracranial Hypertension with Diagnostic Challenge.
Clin Med Insights Case Rep
; 16: 11795476231158509, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36874375
5.
Lipoid Congenital Adrenal Hyperplasia With a Novel StAR Gene Mutation.
Clin Med Insights Endocrinol Diabetes
; 16: 11795514231167059, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37255966
6.
Vertebral artery dissection aneurysm in a pediatric patient: A rare case with unusual clinical manifestations, diagnostic, and management challenges.
Medicine (Baltimore)
; 102(47): e35906, 2023 Nov 24.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38013323
7.
Renal angina index in critically ill children as an applicable and reliable tool in the prediction of severe acute kidney injury: Two tertiary centers' prospective observational study from the Middle East.
Medicine (Baltimore)
; 102(51): e36713, 2023 Dec 22.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38134055
8.
First report of SYNE1 arthrogryposis multiplex congenita from Saudi Arabia with a novel mutation: a case report.
Ital J Pediatr
; 48(1): 107, 2022 Jun 23.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35739559
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