Detalles de la búsqueda
1.
A homozygous stop gain mutation in BOD1 gene in a Lebanese patient with syndromic intellectual disability.
Clin Genet
; 98(3): 288-292, 2020 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32578875
2.
First molecular study in Lebanese patients with Cockayne syndrome and report of a novel mutation in ERCC8 gene.
BMC Med Genet
; 19(1): 161, 2018 09 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30200888
3.
A Homozygous Splicing Mutation in PDE2A in a Family With Atypical Rett Syndrome.
Mov Disord
; 35(5): 896-899, 2020 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32196122
4.
10q26.1 Microdeletion: Redefining the critical regions for microcephaly and genital anomalies.
Am J Med Genet A
; 167A(11): 2707-13, 2015 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26114870
5.
Mutations of POLR3A encoding a catalytic subunit of RNA polymerase Pol III cause a recessive hypomyelinating leukodystrophy.
Am J Hum Genet
; 89(3): 415-23, 2011 Sep 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21855841
6.
SMOC1 is essential for ocular and limb development in humans and mice.
Am J Hum Genet
; 88(1): 30-41, 2011 Jan 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21194678
7.
Ex vivo PBMC cytokine profile in familial Mediterranean fever patients: Involvement of IL-1ß, IL-1α and Th17-associated cytokines and decrease of Th1 and Th2 cytokines.
Cytokine
; 69(2): 248-54, 2014 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25025954
8.
The added value of WES reanalysis in the field of genetic diagnosis: lessons learned from 200 exomes in the Lebanese population.
BMC Med Genomics
; 12(1): 11, 2019 01 21.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30665423
9.
Developmental delay, dysmorphic features, neonatal spontaneous fractures, wrinkled skin, and hepatic failure: a new metabolic syndrome?
Am J Med Genet A
; 146A(24): 3198-201, 2008 Dec 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19012336
10.
RAC1 expression and role in IL-1ß production and oxidative stress generation in familial Mediterranean fever (FMF) patients.
Eur Cytokine Netw
; 29(4): 127-135, 2018 Nov 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30698144
11.
An Evaluation of the Stemness, Paracrine, and Tumorigenic Characteristics of Highly Expanded, Minimally Passaged Adipose-Derived Stem Cells.
PLoS One
; 11(9): e0162332, 2016.
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| MEDLINE | ID: mdl-27632538
12.
Evidence that homozygous PTPRD gene microdeletion causes trigonocephaly, hearing loss, and intellectual disability.
Mol Cytogenet
; 8: 39, 2015.
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| MEDLINE | ID: mdl-26082802
13.
Homozygous mutation of the IGF1 receptor gene in a patient with severe pre- and postnatal growth failure and congenital malformations.
Eur J Endocrinol
; 168(1): K1-7, 2013 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-23045302
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