Detalles de la búsqueda
1.
IFIH1 loss of function predisposes to inflammatory and SARS-CoV-2-related infectious diseases.
Scand J Immunol
; : e13373, 2024 May 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38757311
2.
Unequal global implementation of genomic newborn screening.
Nat Rev Genet
; 24(12): 801-802, 2023 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37723349
3.
Comprehensive interpretation of single-nucleotide substitutions in GJB2 reveals the genetic and phenotypic landscape of GJB2-related hearing loss.
Hum Genet
; 142(1): 33-43, 2023 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36048236
4.
De Novo Variants Disturbing the Transactivation Capacity of POU3F3 Cause a Characteristic Neurodevelopmental Disorder.
Am J Hum Genet
; 105(2): 403-412, 2019 08 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31303265
5.
Genetic variant pathogenicity prediction trained using disease-specific clinical sequencing data sets.
Genome Res
; 29(7): 1144-1151, 2019 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31235655
6.
Evaluating the impact of in silico predictors on clinical variant classification.
Genet Med
; 24(4): 924-930, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34955381
7.
The genomic landscape of pediatric rheumatology disorders in the Middle East.
Hum Mutat
; 42(4): e1-e14, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33440462
8.
VIP-HL: Semi-automated ACMG/AMP variant interpretation platform for genetic hearing loss.
Hum Mutat
; 42(12): 1567-1575, 2021 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34428318
9.
Association of Dromedary Camels and Camel Ticks with Reassortant Crimean-Congo Hemorrhagic Fever Virus, United Arab Emirates.
Emerg Infect Dis
; 27(9): 2471-2474, 2021 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34424177
10.
Ca2+-Activated K+ Channels Reduce Network Excitability, Improving Adaptability and Energetics for Transmitting and Perceiving Sensory Information.
J Neurosci
; 39(36): 7132-7154, 2019 09 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31350259
11.
Considerations for whole exome sequencing unique to prenatal care.
Hum Genet
; 139(9): 1149-1159, 2020 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31701237
12.
Using Machine Learning to Identify True Somatic Variants from Next-Generation Sequencing.
Clin Chem
; 66(1): 239-246, 2020 01 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31672855
13.
SARS-CoV-2 Whole Genome Amplification and Sequencing for Effective Population-Based Surveillance and Control of Viral Transmission.
Clin Chem
; 66(11): 1450-1458, 2020 11 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32715310
14.
A mutation update for the PCDH19 gene causing early-onset epilepsy in females with an unusual expression pattern.
Hum Mutat
; 40(3): 243-257, 2019 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30582250
15.
Consensus interpretation of the p.Met34Thr and p.Val37Ile variants in GJB2 by the ClinGen Hearing Loss Expert Panel.
Genet Med
; 21(11): 2442-2452, 2019 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31160754
16.
Recommendations for interpreting the loss of function PVS1 ACMG/AMP variant criterion.
Hum Mutat
; 39(11): 1517-1524, 2018 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30192042
17.
Expert specification of the ACMG/AMP variant interpretation guidelines for genetic hearing loss.
Hum Mutat
; 39(11): 1593-1613, 2018 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30311386
18.
AUDIOME: a tiered exome sequencing-based comprehensive gene panel for the diagnosis of heterogeneous nonsyndromic sensorineural hearing loss.
Genet Med
; 20(12): 1600-1608, 2018 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29595809
19.
Allele-Specific Droplet Digital PCR Combined with a Next-Generation Sequencing-Based Algorithm for Diagnostic Copy Number Analysis in Genes with High Homology: Proof of Concept Using Stereocilin.
Clin Chem
; 64(4): 705-714, 2018 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29339441
20.
Prenatal DNA Sequencing: Clinical, Counseling, and Diagnostic Laboratory Considerations.
Prenat Diagn
; 38(1): 26-32, 2018 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28345240