Detalles de la búsqueda
1.
Unequal global implementation of genomic newborn screening.
Nat Rev Genet
; 24(12): 801-802, 2023 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37723349
2.
Comprehensive interpretation of single-nucleotide substitutions in GJB2 reveals the genetic and phenotypic landscape of GJB2-related hearing loss.
Hum Genet
; 142(1): 33-43, 2023 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36048236
3.
Genetic variant pathogenicity prediction trained using disease-specific clinical sequencing data sets.
Genome Res
; 29(7): 1144-1151, 2019 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31235655
4.
Evaluating the impact of in silico predictors on clinical variant classification.
Genet Med
; 24(4): 924-930, 2022 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34955381
5.
A mutation update for the PCDH19 gene causing early-onset epilepsy in females with an unusual expression pattern.
Hum Mutat
; 40(3): 243-257, 2019 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30582250
6.
Consensus interpretation of the p.Met34Thr and p.Val37Ile variants in GJB2 by the ClinGen Hearing Loss Expert Panel.
Genet Med
; 21(11): 2442-2452, 2019 11.
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| MEDLINE | ID: mdl-31160754
7.
Recommendations for interpreting the loss of function PVS1 ACMG/AMP variant criterion.
Hum Mutat
; 39(11): 1517-1524, 2018 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30192042
8.
Expert specification of the ACMG/AMP variant interpretation guidelines for genetic hearing loss.
Hum Mutat
; 39(11): 1593-1613, 2018 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30311386
9.
AUDIOME: a tiered exome sequencing-based comprehensive gene panel for the diagnosis of heterogeneous nonsyndromic sensorineural hearing loss.
Genet Med
; 20(12): 1600-1608, 2018 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29595809
10.
Allele-Specific Droplet Digital PCR Combined with a Next-Generation Sequencing-Based Algorithm for Diagnostic Copy Number Analysis in Genes with High Homology: Proof of Concept Using Stereocilin.
Clin Chem
; 64(4): 705-714, 2018 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29339441
11.
Prenatal DNA Sequencing: Clinical, Counseling, and Diagnostic Laboratory Considerations.
Prenat Diagn
; 38(1): 26-32, 2018 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28345240
12.
Using large sequencing data sets to refine intragenic disease regions and prioritize clinical variant interpretation.
Genet Med
; 19(5): 496-504, 2017 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27657688
13.
Improving hearing loss gene testing: a systematic review of gene evidence toward more efficient next-generation sequencing-based diagnostic testing and interpretation.
Genet Med
; 18(6): 545-53, 2016 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26562227
14.
A multiplex PCR assay for the simultaneous detection of Chlamydia trachomatis, Neisseria gonorrhoeae, and Trichomonas vaginalis.
Exp Mol Pathol
; 98(2): 214-8, 2015 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25595915
15.
A rapid RT-PCR assay for the detection of HIV-1 in human plasma specimens.
Exp Mol Pathol
; 97(1): 111-5, 2014 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24945443
16.
A comprehensive assay for CFTR mutational analysis using next-generation sequencing.
Clin Chem
; 59(10): 1481-8, 2013 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23775370
17.
The genomic landscape of rare disorders in the Middle East.
Genome Med
; 15(1): 5, 2023 01 27.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36703223
18.
The Drosophila SK channel (dSK) contributes to photoreceptor performance by mediating sensitivity control at the first visual network.
J Neurosci
; 31(39): 13897-910, 2011 Sep 28.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21957252
19.
Evaluating the thermostability of commercial fast real-time PCR master mixes.
Exp Mol Pathol
; 93(2): 261-3, 2012 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22579954
20.
Super-enhancer associated core regulatory circuits mediate susceptibility to retinoic acid in neuroblastoma cells.
Front Cell Dev Biol
; 10: 943924, 2022.
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| MEDLINE | ID: mdl-36147741