Detalles de la búsqueda
1.
Mirror extreme BMI phenotypes associated with gene dosage at the chromosome 16p11.2 locus.
Nature
; 478(7367): 97-102, 2011 Aug 31.
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| MEDLINE | ID: mdl-21881559
2.
Clinical and molecular delineation of Tetrasomy 9p syndrome: report of 12 new cases and literature review.
Am J Med Genet A
; 167(6): 1252-61, 2015 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-25847481
3.
Refinement of genotype-phenotype correlation in 18 patients carrying a 1q24q25 deletion.
Am J Med Genet A
; 167A(5): 1008-17, 2015 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-25728055
4.
Prenatal diagnosis of 24 cases of microduplication 22q11.2: an investigation of phenotype-genotype correlations.
Prenat Diagn
; 35(1): 35-43, 2015 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-25118001
5.
Inversion duplication deletions involving the long arm of chromosome 13: phenotypic description of additional three fetuses and genotype-phenotype correlation.
Am J Med Genet A
; 164A(10): 2504-9, 2014 Oct.
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| MEDLINE | ID: mdl-24975584
6.
Application of a new molecular technique for the genetic evaluation of products of conception.
Prenat Diagn
; 33(1): 32-41, 2013 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-23168908
7.
Tetrasomy 13q31.1qter due to an inverted duplicated neocentric marker chromosome in a fetus with multiple malformations.
Am J Med Genet A
; 158A(4): 894-900, 2012 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-22419357
8.
Nail and phalangeal agenesis in a patient with 4pter and 9pter duplication.
Am J Med Genet A
; 158A(9): 2277-82, 2012 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-22821638
9.
Pre- and postnatal phenotype of 6p25 deletions involving the FOXC1 gene.
Am J Med Genet A
; 158A(10): 2430-8, 2012 Oct.
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| MEDLINE | ID: mdl-22903608
10.
Molecular characterization of a de novo 6q24.2q25.3 duplication interrupting UTRN in a patient with arthrogryposis.
Am J Med Genet A
; 152A(7): 1781-8, 2010 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-20583184
11.
Ectodermal dysplasia-like syndrome with mental retardation due to contiguous gene deletion: further clinical and molecular delineation of del(2q32) syndrome.
Am J Med Genet A
; 152A(1): 111-7, 2010 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-20034071
12.
Giant diencephalic harmartoma and related anomalies: a newly recognized entity distinct from the Pallister-Hall syndrome.
Am J Med Genet A
; 149A(6): 1108-15, 2009 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-19449422
13.
Cryptic Xp duplication including the SHOX gene in a woman with 46,X, del(X)(q21.31) and premature ovarian failure.
Hum Reprod
; 23(1): 222-6, 2008 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-17981816
14.
COL2A1 gene disruption by a balanced translocation t(12;15)(q13;q22.2) in familial Stickler syndrome.
Am J Med Genet A
; 161A(10): 2663-5, 2013 Oct.
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| MEDLINE | ID: mdl-23918474
15.
Partial trisomy of chromosome 22 resulting from a supernumerary marker chromosome 22 in a child with features of cat eye syndrome.
Am J Med Genet A
; 146A(14): 1871-4, 2008 Jul 15.
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| MEDLINE | ID: mdl-18553551
16.
A locus for sacral/anorectal malformations maps to 6q25.3 in a 0.3 Mb interval region.
Eur J Hum Genet
; 14(8): 971-4, 2006 Aug.
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| MEDLINE | ID: mdl-16724010
17.
Paternal isodisomy for chromosome 2 as the cause of Crigler-Najjar type I syndrome.
Eur J Hum Genet
; 13(3): 278-82, 2005 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-15586176
18.
Could sperm aneuploidy rate determination be used as a predictive test before intracytoplasmic sperm injection?
J Androl
; 26(2): 235-41, 2005.
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| MEDLINE | ID: mdl-15713829
19.
Complex nature of apparently balanced chromosomal rearrangements in patients with autism spectrum disorder.
Mol Autism
; 6: 19, 2015.
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| MEDLINE | ID: mdl-25844147
20.
Abnormal muscle development of the diaphragm in a fetus with 2p14-p16 duplication.
Am J Med Genet A
; 149A(12): 2892-7, 2009 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-19938079