Detalles de la búsqueda
1.
Homozygous variant in TKFC abolishing triokinase activities is associated with isolated immunodeficiency.
J Med Genet
; 2024 May 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38697782
2.
Biallelic variants in DNA2 cause poikiloderma with congenital cataracts and severe growth failure reminiscent of Rothmund-Thomson syndrome.
J Med Genet
; 60(11): 1127-1132, 2023 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37055165
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