Detalles de la búsqueda
1.
Patients with primary carnitine deficiency treated with L-carnitine are alive and doing well-A 10-year follow-up in the Faroe Islands.
JIMD Rep
; 64(6): 453-459, 2023 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37927485
2.
Elp2 mutations perturb the epitranscriptome and lead to a complex neurodevelopmental phenotype.
Nat Commun
; 12(1): 2678, 2021 05 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33976153
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