Detalles de la búsqueda
1.
Borate transporter SLC4A11 mutations cause both Harboyan syndrome and non-syndromic corneal endothelial dystrophy.
J Med Genet
; 44(5): 322-6, 2007 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17220209
2.
Mutations of the TGF-beta type II receptor BMPR2 in pulmonary arterial hypertension.
Hum Mutat
; 27(2): 121-32, 2006 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16429395
3.
GCMB mutation in familial isolated hypoparathyroidism with residual secretion of parathyroid hormone.
J Clin Endocrinol Metab
; 90(5): 2487-92, 2005 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15728199
4.
Serotonin 5-HT(2B) receptor loss of function mutation in a patient with fenfluramine-associated primary pulmonary hypertension.
Cardiovasc Res
; 60(3): 518-28, 2003 Dec 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-14659797
5.
A translocation breakpoint disrupts the ASPM gene in a patient with primary microcephaly.
Eur J Hum Genet
; 12(5): 419-21, 2004 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-14997185
6.
TM4SF10 gene sequencing in XLMR patients identifies common polymorphisms but no disease-associated mutation.
BMC Med Genet
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15345028
7.
Progressive myoclonic epilepsy-associated gene KCTD7 is a regulator of potassium conductance in neurons.
Mol Neurobiol
; 44(1): 111-21, 2011 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21710140
8.
New-onset diabetes after renal transplantation: risk assessment and management.
Diabetes Care
; 35(1): 181-8, 2012 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22187441
9.
Mutation of a potassium channel-related gene in progressive myoclonic epilepsy.
Ann Neurol
; 61(6): 579-86, 2007 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17455289
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Congenital stationary night blindness: report of an autosomal recessive family and linkage analysis.
Am J Med Genet A
; 132A(1): 76-9, 2005 Jan 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-15551339
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The gene for paroxysmal non-kinesigenic dyskinesia encodes an enzyme in a stress response pathway.
Hum Mol Genet
; 13(24): 3161-70, 2004 Dec 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15496428
12.
Protein-truncating mutations in ASPM cause variable reduction in brain size.
Am J Hum Genet
; 73(5): 1170-7, 2003 Nov.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-14574646
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From genetous ailments to genetic disorders: Ireland's On Idiocy and Imbecility Revisited.
Dev Med Child Neurol
; 46(9): 646-7, 2004 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-15344525
14.
A novel mutation of tumor necrosis factor receptor alpha type 1 associated with TRAPS and amyloidosis.
Am J Med Genet A
; 128A(3): 331, 2004 Jul 30.
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| MEDLINE | ID: mdl-15216558
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