Detalles de la búsqueda
1.
Cryptic Amyloidogenic Elements in the 3' UTRs of Neurofilament Genes Trigger Axonal Neuropathy.
Am J Hum Genet
; 98(4): 597-614, 2016 Apr 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27040688
2.
Insights into the genotype-phenotype correlation and molecular function of SLC25A46.
Hum Mutat
; 39(12): 1995-2007, 2018 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30178502
3.
Treatable childhood neuronopathy caused by mutations in riboflavin transporter RFVT2.
Brain
; 137(Pt 1): 44-56, 2014 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24253200
4.
S-nitrosylation of ApoE in Alzheimer's disease.
Biochemistry
; 50(17): 3405-7, 2011 May 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21443265
5.
Genetic compensation in a stable slc25a46 mutant zebrafish: A case for using F0 CRISPR mutagenesis to study phenotypes caused by inherited disease.
PLoS One
; 15(3): e0230566, 2020.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32208444
6.
The stress-responsive gene GDPGP1/mcp-1 regulates neuronal glycogen metabolism and survival.
J Cell Biol
; 219(2)2020 02 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31968056
7.
Function Over Form: Modeling Groups of Inherited Neurological Conditions in Zebrafish.
Front Mol Neurosci
; 9: 55, 2016.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27458342
8.
Mutations in SLC25A46, encoding a UGO1-like protein, cause an optic atrophy spectrum disorder.
Nat Genet
; 47(8): 926-32, 2015 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26168012
9.
The expanding role of MBD genes in autism: identification of a MECP2 duplication and novel alterations in MBD5, MBD6, and SETDB1.
Autism Res
; 5(6): 385-97, 2012 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-23055267
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