Detalles de la búsqueda
1.
Whole-exome sequencing reveals POC5 as a novel gene associated with autosomal recessive retinitis pigmentosa.
Hum Mol Genet
; 27(4): 614-624, 2018 02 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29272404
2.
Identification of genomic deletions causing inherited retinal degenerations by coverage analysis of whole exome sequencing data.
J Med Genet
; 53(9): 600-7, 2016 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27208209
3.
Homozygous Knockout of Cep250 Leads to a Relatively Late-Onset Retinal Degeneration and Sensorineural Hearing Loss in Mice.
Transl Vis Sci Technol
; 12(3): 3, 2023 03 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36857066
4.
The combination of whole-exome sequencing and clinical analysis allows better diagnosis of rare syndromic retinal dystrophies.
Acta Ophthalmol
; 97(6): e877-e886, 2019 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30925032
5.
The Genetics of Usher Syndrome in the Israeli and Palestinian Populations.
Invest Ophthalmol Vis Sci
; 59(2): 1095-1104, 2018 02 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29490346
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