Detalles de la búsqueda
1.
Further delineation of CANT1 phenotypic spectrum and demonstration of its role in proteoglycan synthesis.
Hum Mutat
; 33(8): 1261-6, 2012 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22539336
2.
Prenatal diagnosis of beta-thalassemia in the West Bank and Gaza.
Saudi Med J
; 26(11): 1771-6, 2005 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16311664
3.
Genetic screening of familial Mediterranean fever mutations in the Palestinian population.
Saudi Med J
; 26(5): 732-7, 2005 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15951859
4.
A novel mutation in TTC19 associated with isolated complex III deficiency, cerebellar hypoplasia, and bilateral basal ganglia lesions.
Front Genet
; 5: 397, 2014.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25452764
5.
Propionic acidemia mimicking diabetic ketoacidosis.
Brain Dev
; 33(5): 428-31, 2011 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-20634010
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