Detalles de la búsqueda
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KIF26A is mutated in the syndrome of congenital hydrocephalus with megacolon.
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36564622
2.
Expanding the Allelic spectrum in ATP1A3-related disorders with 3 novel mutations and clinic features.
Neurosciences (Riyadh)
; 28(3): 195-198, 2023 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37482377
3.
Genetics of ataxia telangiectasia in a highly consanguineous population.
Ann Hum Genet
; 86(1): 34-44, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34582042
4.
KCNT1-related epilepsy: An international multicenter cohort of 27 pediatric cases.
Epilepsia
; 61(4): 679-692, 2020 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32167590
5.
Hereditary Hyperekplexia in Saudi Arabia.
Pediatr Neurol
; 134: 78-82, 2022 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35841715
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