Detalles de la búsqueda
1.
Phenotypic variability to medication management: an update on fragile X syndrome.
Hum Genomics
; 17(1): 60, 2023 Jul 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37420260
2.
Influence of matrix metalloproteinase 9 variant rs17576 on ischemic stroke risk and severity in acute coronary syndrome.
J Stroke Cerebrovasc Dis
; 33(8): 107824, 2024 Jun 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38880366
3.
Genetic etiology and clinical challenges of phenylketonuria.
Hum Genomics
; 16(1): 22, 2022 07 19.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35854334
4.
Identification of a recurrent frameshift mutation at the LDLR exon 14 (c.2027delG, p.(G676Afs*33)) causing familial hypercholesterolemia in Saudi Arab homozygous children.
Genomics
; 107(1): 24-32, 2016 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26688439
5.
ARL6IP6, a susceptibility locus for ischemic stroke, is mutated in a patient with syndromic Cutis Marmorata Telangiectatica Congenita.
Hum Genet
; 134(8): 815-22, 2015 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25957586
6.
Sequence Variants in PSMB8/PSMB9 Immunoproteasome Genes and Risk of Urothelial Bladder Carcinoma.
Cureus
; 15(3): e36293, 2023 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36937130
7.
Genotype-Phenotype Correlation of a Rare Transthyretin Variant Causing Amyloidosis.
CJC Open
; 4(12): 1031-1035, 2022 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36562013
8.
Prenatal-onset INPPL1-related skeletal dysplasia in two unrelated families: Diagnosis and prediction of lethality.
Clin Case Rep
; 9(5): e04079, 2021 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34094554
9.
Variations in TAP1 and PSMB9 Genes Involved in Antigen Processing and Presentation Increase the Risk of Vitiligo in the Saudi Community.
Int J Gen Med
; 14: 10031-10044, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34984025
10.
Morquio-B disease: Clinical and genetic characteristics of a distinct GLB1-related dysostosis multiplex.
JIMD Rep
; 51(1): 30-44, 2020 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32071837
11.
Case Report: X-Linked Creatine Transporter Deficiency in Two Saudi Brothers with Autism.
J Autism Dev Disord
; 53(3): 1273-1278, 2023 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36520361
12.
Prenatal Diagnosis of Walker-Warburg Syndrome Using Single Nucleotide Polymorphism Array: A Clinical Experience from Three Related Palestinian Families with Congenital Hydrocephalus.
AJP Rep
; 5(2): e116-20, 2015 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26495167
13.
Lissencephaly with brainstem and cerebellar hypoplasia and congenital cataracts.
J Child Neurol
; 29(6): 860-4, 2014 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23625088
14.
Identification of a novel nonsense variant c.1332dup, p.(D445*) in the LDLR gene that causes familial hypercholesterolemia.
Hum Genome Var
; 1: 14021, 2014.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27081511
15.
Response to correspondence on "lissencephaly with brainstem and cerebellar hypoplasia and congenital cataracts".
J Child Neurol
; 30(5): 666, 2015 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25805803
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