Detalles de la búsqueda
1.
Phenotypic variability to medication management: an update on fragile X syndrome.
Hum Genomics
; 17(1): 60, 2023 Jul 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37420260
2.
Genetic etiology and clinical challenges of phenylketonuria.
Hum Genomics
; 16(1): 22, 2022 07 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35854334
3.
ARL6IP6, a susceptibility locus for ischemic stroke, is mutated in a patient with syndromic Cutis Marmorata Telangiectatica Congenita.
Hum Genet
; 134(8): 815-22, 2015 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25957586
4.
Sequence Variants in PSMB8/PSMB9 Immunoproteasome Genes and Risk of Urothelial Bladder Carcinoma.
Cureus
; 15(3): e36293, 2023 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36937130
5.
Genotype-Phenotype Correlation of a Rare Transthyretin Variant Causing Amyloidosis.
CJC Open
; 4(12): 1031-1035, 2022 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36562013
6.
Morquio-B disease: Clinical and genetic characteristics of a distinct GLB1-related dysostosis multiplex.
JIMD Rep
; 51(1): 30-44, 2020 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32071837
7.
Prenatal Diagnosis of Walker-Warburg Syndrome Using Single Nucleotide Polymorphism Array: A Clinical Experience from Three Related Palestinian Families with Congenital Hydrocephalus.
AJP Rep
; 5(2): e116-20, 2015 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26495167
8.
Lissencephaly with brainstem and cerebellar hypoplasia and congenital cataracts.
J Child Neurol
; 29(6): 860-4, 2014 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23625088
9.
Response to correspondence on "lissencephaly with brainstem and cerebellar hypoplasia and congenital cataracts".
J Child Neurol
; 30(5): 666, 2015 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25805803
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