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1.
Congenital Hypogonadotropic Hypogonadism with Anosmia and Gorlin Features Caused by a PTCH1 Mutation Reveals a New Candidate Gene for Kallmann Syndrome.
Neuroendocrinology
; 111(1-2): 99-114, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32074614
2.
DCC/NTN1 complex mutations in patients with congenital hypogonadotropic hypogonadism impair GnRH neuron development.
Hum Mol Genet
; 27(2): 359-372, 2018 01 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29202173
3.
Pathogenic mosaic variants in congenital hypogonadotropic hypogonadism.
Genet Med
; 22(11): 1759-1767, 2020 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32724172
4.
Clinical Management of Congenital Hypogonadotropic Hypogonadism.
Endocr Rev
; 40(2): 669-710, 2019 04 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30698671
5.
Congenital hypogonadotropic hypogonadism and constitutional delay of growth and puberty have distinct genetic architectures.
Eur J Endocrinol
; 178(4): 377-388, 2018 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29419413
6.
The GPR54 gene as a regulator of puberty.
N Engl J Med
; 349(17): 1614-27, 2003 Oct 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-14573733
7.
ß-Klotho deficiency protects against obesity through a crosstalk between liver, microbiota, and brown adipose tissue.
JCI Insight
; 2(8)2017 Apr 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28422755
8.
Mutations in fibroblast growth factor receptor 1 cause Kallmann syndrome with a wide spectrum of reproductive phenotypes.
Mol Cell Endocrinol
; 254-255: 60-9, 2006 Jul 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16764984
9.
Reversible kallmann syndrome, delayed puberty, and isolated anosmia occurring in a single family with a mutation in the fibroblast growth factor receptor 1 gene.
J Clin Endocrinol Metab
; 90(3): 1317-22, 2005 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15613419
10.
Hypogonadotropic hypogonadism and cerebellar ataxia: detailed phenotypic characterization of a large, extended kindred.
J Clin Endocrinol Metab
; 87(4): 1607-12, 2002 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11932290
11.
Autosomal recessive idiopathic hypogonadotropic hypogonadism: genetic analysis excludes mutations in the gonadotropin-releasing hormone (GnRH) and GnRH receptor genes.
J Clin Endocrinol Metab
; 88(6): 2730-7, 2003 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12788881
12.
A locus for autosomal recessive idiopathic hypogonadotropic hypogonadism on chromosome 19p13.3.
J Clin Endocrinol Metab
; 88(6): 2947-50, 2003 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12788910
13.
GNRHR mutations in a woman with idiopathic hypogonadotropic hypogonadism highlight the differential sensitivity of luteinizing hormone and follicle-stimulating hormone to gonadotropin-releasing hormone.
J Clin Endocrinol Metab
; 89(7): 3189-98, 2004 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15240592
14.
Cloning and characterization of the mouse Mcoln1 gene reveals an alternatively spliced transcript not seen in humans.
BMC Genomics
; 3: 3, 2002.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11897010
15.
Mutations in fibroblast growth factor receptor 1 cause both Kallmann syndrome and normosmic idiopathic hypogonadotropic hypogonadism.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 103(16): 6281-6, 2006 Apr 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16606836
16.
Biotin-responsive basal ganglia disease maps to 2q36.3 and is due to mutations in SLC19A3.
Am J Hum Genet
; 77(1): 16-26, 2005 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15871139
17.
Characterization of the human nasal embryonic LHRH factor gene, NELF, and a mutation screening among 65 patients with idiopathic hypogonadotropic hypogonadism (IHH).
J Hum Genet
; 49(5): 265-8, 2004.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15362570
18.
A locus for autosomal dominant mitral valve prolapse on chromosome 11p15.4.
Am J Hum Genet
; 72(6): 1551-9, 2003 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12707861
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