Detalles de la búsqueda
1.
Mutation of a U2 snRNA gene causes global disruption of alternative splicing and neurodegeneration.
Cell
; 148(1-2): 296-308, 2012 Jan 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22265417
2.
Seryl-tRNA synthetase promotes translational readthrough by mRNA binding and involvement of the selenocysteine incorporation machinery.
Nucleic Acids Res
; 51(19): 10768-10781, 2023 10 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37739431
3.
Structural basis for impaired 5' processing of a mutant tRNA associated with defects in neuronal homeostasis.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 119(10): e2119529119, 2022 03 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35238631
4.
Publisher Correction: ANKRD16 prevents neuron loss caused by an editing-defective tRNA synthetase.
Nature
; 560(7720): E35, 2018 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29925958
5.
ANKRD16 prevents neuron loss caused by an editing-defective tRNA synthetase.
Nature
; 557(7706): 510-515, 2018 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29769718
6.
The Clp1 R140H mutation alters tRNA metabolism and mRNA 3' processing in mouse models of pontocerebellar hypoplasia.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 118(39)2021 09 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34548404
7.
From ER to Eph receptors: new roles for VAP fragments.
Cell
; 133(6): 949-51, 2008 Jun 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18555770
8.
Regulation of ex-translational activities is the primary function of the multi-tRNA synthetase complex.
Nucleic Acids Res
; 49(7): 3603-3616, 2021 04 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33341895
9.
mRNA Translation Gone Awry: Translation Fidelity and Neurological Disease.
Trends Genet
; 34(3): 218-231, 2018 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29352613
10.
Deficiencies in tRNA synthetase editing activity cause cardioproteinopathy.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 111(49): 17570-5, 2014 Dec 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25422440
11.
Mutations in the microtubule-associated protein 1A (Map1a) gene cause Purkinje cell degeneration.
J Neurosci
; 35(11): 4587-98, 2015 Mar 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25788676
12.
Loss of Clcc1 results in ER stress, misfolded protein accumulation, and neurodegeneration.
J Neurosci
; 35(7): 3001-9, 2015 Feb 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25698737
13.
CHP1-mediated NHE1 biosynthetic maturation is required for Purkinje cell axon homeostasis.
J Neurosci
; 33(31): 12656-69, 2013 Jul 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23904602
14.
A deficiency of ceramide biosynthesis causes cerebellar purkinje cell neurodegeneration and lipofuscin accumulation.
PLoS Genet
; 7(5): e1002063, 2011 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21625621
15.
Protein accumulation and neurodegeneration in the woozy mutant mouse is caused by disruption of SIL1, a cochaperone of BiP.
Nat Genet
; 37(9): 974-9, 2005 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16116427
16.
Cell-type-specific expression of tRNAs in the brain regulates cellular homeostasis.
Neuron
; 112(9): 1397-1415.e6, 2024 May 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38377989
17.
RREB1 regulates neuronal proteostasis and the microtubule network.
Sci Adv
; 10(2): eadh3929, 2024 Jan 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38198538
18.
Notch signaling regulates UNC5B to suppress endothelial proliferation, migration, junction activity, and retinal plexus branching.
Sci Rep
; 14(1): 13603, 2024 06 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38866944
19.
Endoplasmic reticulum stress in health and disease.
Curr Opin Cell Biol
; 18(4): 444-52, 2006 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16781856
20.
Deletion in Catna2, encoding alpha N-catenin, causes cerebellar and hippocampal lamination defects and impaired startle modulation.
Nat Genet
; 31(3): 279-84, 2002 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12089526