Detalles de la búsqueda
1.
Copy number variant discrepancy resolution using the ClinGen dosage sensitivity map results in updated clinical interpretations in ClinVar.
Hum Mutat
; 39(11): 1650-1659, 2018 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30095202
2.
Deletion 17q12 is a recurrent copy number variant that confers high risk of autism and schizophrenia.
Am J Hum Genet
; 87(5): 618-30, 2010 Nov 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21055719
3.
Maternal intrachromosomal insertional translocation leads to recurrent 1q21.3q23.3 deletion in two siblings.
Am J Med Genet A
; 158A(10): 2591-601, 2012 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22903861
4.
An evidence-based approach to establish the functional and clinical significance of copy number variants in intellectual and developmental disabilities.
Genet Med
; 13(9): 777-84, 2011 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21844811
5.
Multiple congenital anomalies and developmental delay in a boy associated with a de novo 16p13.3 deletion.
Am J Med Genet A
; 155A(3): 612-7, 2011 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21344629
6.
A complex 6p25 rearrangement in a child with multiple epiphyseal dysplasia.
Am J Med Genet A
; 155A(1): 154-63, 2011 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21204225
7.
Comprehensive genetic analysis of OEIS complex reveals no evidence for a recurrent microdeletion or duplication.
Am J Med Genet A
; 155A(1): 38-49, 2011 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21204209
8.
Duplication 16p11.2 in a child with infantile seizure disorder.
Am J Med Genet A
; 152A(6): 1567-74, 2010 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20503337
9.
Nine de novo duplications affecting both maternal and paternal chromosomes and an inherited 15q11.2 deletion, in a patient with developmental delay.
Clin Case Rep
; 3(6): 396-401, 2015 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26185636
10.
Chromosomal Imbalances in Patients with Congenital Cardiac Defects: A Meta-analysis Reveals Novel Potential Critical Regions Involved in Heart Development.
Congenit Heart Dis
; 10(3): 193-208, 2015.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24720490
11.
Copy number variations and clinical outcome in atypical spitz tumors.
Am J Surg Pathol
; 35(2): 243-52, 2011 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21263245
12.
Exome capture and massively parallel sequencing identifies a novel HPSE2 mutation in a Saudi Arabian child with Ochoa (urofacial) syndrome.
J Pediatr Urol
; 7(5): 569-73, 2011 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21450525
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