Detalles de la búsqueda
1.
ELMO2 biallelic pathogenic variants in a patient with gingival hypertrophy and cherubism phenotype: Case report and molecular review.
Am J Med Genet A
; : e63602, 2024 Mar 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38517102
2.
Long-term impact of early initiation of enzyme replacement therapy in 34 MPS VI patients: A resurvey study.
Mol Genet Metab
; 133(1): 94-99, 2021 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33678523
3.
Population medical genetics: translating science to the community.
Genet Mol Biol
; 42(1 suppl 1): 312-320, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30985854
4.
Targeted Resequencing of Deafness Genes Reveals a Founder MYO15A Variant in Northeastern Brazil.
Ann Hum Genet
; 80(6): 327-331, 2016 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27870113
5.
A community-based study of mucopolysaccharidosis type VI in Brazil: the influence of founder effect, endogamy and consanguinity.
Hum Hered
; 77(1-4): 189-96, 2014.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25060283
6.
Guidelines for diagnosis and treatment of Hunter Syndrome for clinicians in Latin America.
Genet Mol Biol
; 37(2): 315-29, 2014 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25071396
7.
Identifying Genetic Etiology in Patients with Intellectual Disability: An Experience in Public Health Services in Northeastern Brazil.
J Pediatr Genet
; 13(2): 90-98, 2024 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38721574
8.
Enzyme replacement therapy with galsulfase in 34 children younger than five years of age with MPS VI.
Mol Genet Metab
; 109(1): 62-9, 2013 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23535281
9.
Functional status of individuals with osteogenesis imperfecta: data from a reference center.
J Pediatr (Rio J)
; 99(1): 94-98, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35940209
10.
Respiratory function of children and adolescents with osteogenesis imperfecta: respiratory muscle strength, forced vital capacity, and peak expiratory flow.
Rev Paul Pediatr
; 41: e2022092, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36921178
11.
Temporal trends in prevalence and infant mortality of birth defects in Brazil, from 2001 to 2018. / Tendência temporal da prevalência e mortalidade infantil das anomalias congênitas no Brasil, de 2001 a 2018.
Cien Saude Colet
; 28(4): 969-979, 2023 Apr.
Artículo
en Portugués, Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37042906
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Screening for Mutations in Hereditary Cancer Susceptibility Genes in a Region with High Endogamy in Brazil.
Glob Med Genet
; 10(4): 376-381, 2023 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38074417
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Epidemiology of rare diseases in Brazil: protocol of the Brazilian Rare Diseases Network (RARAS-BRDN).
Orphanet J Rare Dis
; 17(1): 84, 2022 02 24.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35209917
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Detection and sequencing of Zika virus in normocephalic newborns with congenital Zika infection.
Int J Infect Dis
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34728345
15.
Genetic studies in a cluster of mucopolysaccharidosis type VI patients in Northeast Brazil.
Mol Genet Metab
; 104(4): 603-7, 2011 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21996138
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Ethical issues related to the access to orphan drugs in Brazil: the case of mucopolysaccharidosis type I.
J Med Ethics
; 37(4): 233-9, 2011 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21266385
17.
Hearing Loss in Mucopolysaccharidosis.
Int Arch Otorhinolaryngol
; 25(3): e386-e391, 2021 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34377173
18.
Case of 15q26-qter deletion associated with a Prader-Willi phenotype.
Eur J Med Genet
; 63(8): 103955, 2020 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32473228
19.
Neurodevelopmental delay in normocephalic children with in utero exposure to Zika virus.
BMJ Paediatr Open
; 3(1): e000486, 2019.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31338431
20.
Left ventricular assessment in patients with mucopolysaccharidosis using conventional echocardiography and myocardial deformation by two-dimensional speckle-tracking method.
J Pediatr (Rio J)
; 95(4): 475-481, 2019.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29957247