Detalles de la búsqueda
1.
Bi-allelic SNAPC4 variants dysregulate global alternative splicing and lead to neuroregression and progressive spastic paraparesis.
Am J Hum Genet
; 110(4): 663-680, 2023 04 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36965478
2.
Microglial over-pruning of synapses during development in autism-associated SCN2A-deficient mice and human cerebral organoids.
Mol Psychiatry
; 2024 Mar 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38499656
3.
GM1 gangliosidosis type II: Results of a 10-year prospective study.
Genet Med
; 26(7): 101144, 2024 Apr 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38641994
4.
Telemedicine in HIV health care during the COVID-19 pandemic: An implementation research study in Buenos Aires, Argentina.
HIV Med
; 2024 Apr 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38657752
5.
Spanish registry of hemoglobinopathies and rare anemias (REHem-AR): demographics, complications, and management of patients with ß-thalassemia.
Ann Hematol
; 103(5): 1525-1539, 2024 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38519604
6.
Temporal Patterns in Fruit and Vegetable Intake Among Racially and Ethnically Diverse Children and Adolescents in California.
Prev Chronic Dis
; 21: E09, 2024 Feb 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38329921
7.
Risks and benefits of anesthesia for combined pediatric procedures in the NIH undiagnosed diseases program.
Mol Genet Metab
; 140(3): 107707, 2023 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37883914
8.
Glb1 knockout mouse model shares natural history with type II GM1 gangliosidosis patients.
Mol Genet Metab
; 138(2): 107508, 2023 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36709532
9.
Association of class II HLA alleles with susceptibility to develop immune-mediated diseases in Paraguayan patients.
Int J Immunogenet
; 50(1): 12-18, 2023 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36543746
10.
Blueberry muffin baby secondary to ganglioneuroblastoma.
Pediatr Dermatol
; 40(3): 537-539, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36394113
11.
Hyperexcitability and Pharmacological Responsiveness of Cortical Neurons Derived from Human iPSCs Carrying Epilepsy-Associated Sodium Channel Nav1.2-L1342P Genetic Variant.
J Neurosci
; 41(49): 10194-10208, 2021 12 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34716231
12.
Immunoguided Discontinuation of Prophylaxis for Cytomegalovirus Disease in Kidney Transplant Recipients Treated With Antithymocyte Globulin: A Randomized Clinical Trial.
Clin Infect Dis
; 74(5): 757-765, 2022 03 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34228099
13.
Role of the arts in the life and mental health of young people that participate in artistic organizations in Colombia: a qualitative study.
BMC Psychiatry
; 22(1): 757, 2022 12 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36463167
14.
Reproducibility of a protocol for standardized reading of chest X-rays of children household contact of patients with tuberculosis.
BMC Pediatr
; 22(1): 307, 2022 05 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35610599
15.
La recherche communautaire en temps de pandémie : retour sur l'étude multi-pays EPIC.
Sante Publique
; 33(6): 1005-1009, 2022.
Artículo
en Francés
| MEDLINE | ID: mdl-35724175
16.
Molecular characterization of mucopolysaccharidosis type IVA patients in the Andean region of Colombia.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 187(3): 388-395, 2021 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34542925
17.
School nutrition laws in the US: do they influence obesity among youth in a racially/ethnically diverse state?
Int J Obes (Lond)
; 45(11): 2358-2368, 2021 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34285361
18.
Revisiting the dengue epidemic of 2011 in Paraguay: molecular epidemiology of dengue virus in the Asuncion metropolitan area.
BMC Infect Dis
; 21(1): 769, 2021 Aug 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34364380
19.
Optical Assessment of Nociceptive TRP Channel Function at the Peripheral Nerve Terminal.
Int J Mol Sci
; 22(2)2021 Jan 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33418928
20.
Neurofibromatosis Type 1 Implicates Ras Pathways in the Genetic Architecture of Neurodevelopmental Disorders.
Behav Genet
; 50(4): 191-202, 2020 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32026187