Detalles de la búsqueda
1.
Phenotypic expansion of the BPTF-related neurodevelopmental disorder with dysmorphic facies and distal limb anomalies.
Am J Med Genet A
; 185(5): 1366-1378, 2021 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33522091
2.
Haploinsufficiency of the Chromatin Remodeler BPTF Causes Syndromic Developmental and Speech Delay, Postnatal Microcephaly, and Dysmorphic Features.
Am J Hum Genet
; 101(4): 503-515, 2017 Oct 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28942966
3.
Clinical and mutational spectrum of Colombian patients with Pelizaeus Merzbacher Disease.
Colomb Med (Cali)
; 49(2): 182-187, 2018 Jun 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30104812
4.
Determination of genotypic and clinical characteristics of Colombian patients with mucopolysaccharidosis IVA.
Appl Clin Genet
; 11: 45-57, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29731656
5.
[Mosaic isochromosome Xq and microduplication 17p13.3p13.2 in a patient with Turner syndrome and congenital cataract]. / Isocromosoma Xq en mosaico y microduplicación 17pl3.3pl3.2 en una paciente con síndrome de Turner y catarata congénita.
Arch Argent Pediatr
; 113(1): e21-5, 2015 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-25622172
6.
Clinical and mutational spectrum of Colombian patients with Pelizaeus Merzbacher Disease / Heterogeneidad clínica y mutacional en pacientes colombianos con Pelizaeus Merzbacher
Colomb. med
; 49(2): 182-187, Apr.-June 2018. tab, graf
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| LILACS | ID: biblio-952912
7.
Síndrome de Mowat Wilson, primer caso reportado en Colombia. Importancia de un estudio ampliado por genética / Mowat - Wilson syndrome, first case reported in Colombia. Importance of expanded by genetic study
Rev. Salud Bosque
; 3(2): 55-60, 2013. ilus
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| Bioeticacol | ID: bic-4438
8.
Isocromosoma Xq en mosaico y microduplicación 17pl3.3pl3.2 en una paciente con síndrome de Turner y catarata congénita / Mosaic isochromosome Xq and microduplication 17p13.3p13.2 in a patient with Turner syndrome and congenital cataract
Arch. argent. pediatr
; 113(1): e21-e25, ene. 2015.
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| BINACIS | ID: bin-132033
9.
Isocromosoma Xq en mosaico y microduplicación 17pl3.3pl3.2 en una paciente con síndrome de Turner y catarata congénita / Mosaic isochromosome Xq and microduplication 17p13.3p13.2 in a patient with Turner syndrome and congenital cataract
Arch. argent. pediatr
; 113(1): e21-e25, ene. 2015.
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| BINACIS | ID: bin-134175
10.
Isocromosoma Xq en mosaico y microduplicación 17pl3. 3pl3. 2 en una paciente con síndrome de Turner y catarata congénita / Mosaic isochromosome Xq and microduplication 17p13. 3p13. 2 in a patient with Turner syndrome and congenital cataract
Arch. argent. pediatr
; 113(1): e21-e25, ene. 2015. ilus, graf
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| LILACS, BINACIS | ID: lil-734298
11.
Síndrome de Mowat Wilson, primer caso reportado en Colombia: Importancia de un estudio ampliado por genética / Mowat - Wilson syndrome, first case reported in Colombia: Importance of expanded by genetic study
Rev. salud bosque
; 3(2): 55-60, 2013. ilus
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en Español
| LILACS | ID: lil-772950
12.
Consulta de genética médica en un hospital de segundo nivel en Colombia: impacto médico y social / Medical genetics clinic in a hospital of second level in Colombia: medical and social impact
Rev. salud bosque
; 1(1): 25-32, 2011. tab, graf
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| LILACS | ID: lil-779443
13.
Distrofia muscular congénita: reporte de caso y revisión de la literatura / Congenital muscular dystrophy: case report and review of the literature
Univ. med
; 51(4): 409-417, out.-dez. 2010. ilus
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| LILACS | ID: lil-601568
14.
Descripción de la muestra del banco de ADN de recién nacidos con malformaciones congénitas / Description of the DNA sample bank about congenital malformations
Univ. med
; 50(3): 302-310, jul.-dic. 2009. tab
Artículo
en Español
| LILACS | ID: lil-601529
15.
Acondrogénesis tipo IA: reporte de caso / Type IA achondrogenesis: case report
Rev. colomb. radiol
; 22(2): 3189-3192, mar. 2011.
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| LILACS | ID: lil-619376
16.
Isocromosoma Xq en mosaico y microduplicación 17pl3.3pl3.2 en una paciente con síndrome de Turner y catarata congénita. / [Mosaic isochromosome Xq and microduplication 17p13.3p13.2 in a patient with Turner syndrome and congenital cataract].
Arch Argent Pediatr
; 113(1): e21-5, 2015 Jan.
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| BINACIS | ID: bin-133774
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