Detalles de la búsqueda
1.
Phenotypic expansion of the BPTF-related neurodevelopmental disorder with dysmorphic facies and distal limb anomalies.
Am J Med Genet A
; 185(5): 1366-1378, 2021 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33522091
2.
Haploinsufficiency of the Chromatin Remodeler BPTF Causes Syndromic Developmental and Speech Delay, Postnatal Microcephaly, and Dysmorphic Features.
Am J Hum Genet
; 101(4): 503-515, 2017 Oct 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28942966
3.
Determination of genotypic and clinical characteristics of Colombian patients with mucopolysaccharidosis IVA.
Appl Clin Genet
; 11: 45-57, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29731656
4.
[Mosaic isochromosome Xq and microduplication 17p13.3p13.2 in a patient with Turner syndrome and congenital cataract]. / Isocromosoma Xq en mosaico y microduplicación 17pl3.3pl3.2 en una paciente con síndrome de Turner y catarata congénita.
Arch Argent Pediatr
; 113(1): e21-5, 2015 Jan.
Artículo
en Español
| MEDLINE | ID: mdl-25622172
5.
Isocromosoma Xq en mosaico y microduplicación 17pl3. 3pl3. 2 en una paciente con síndrome de Turner y catarata congénita / Mosaic isochromosome Xq and microduplication 17p13. 3p13. 2 in a patient with Turner syndrome and congenital cataract
Arch. argent. pediatr
; 113(1): e21-e25, ene. 2015. ilus, graf
Artículo
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| LILACS, BINACIS | ID: lil-734298
6.
Isocromosoma Xq en mosaico y microduplicación 17pl3.3pl3.2 en una paciente con síndrome de Turner y catarata congénita / Mosaic isochromosome Xq and microduplication 17p13.3p13.2 in a patient with Turner syndrome and congenital cataract
Arch. argent. pediatr
; 113(1): e21-e25, ene. 2015.
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| BINACIS | ID: bin-132033
7.
Isocromosoma Xq en mosaico y microduplicación 17pl3.3pl3.2 en una paciente con síndrome de Turner y catarata congénita / Mosaic isochromosome Xq and microduplication 17p13.3p13.2 in a patient with Turner syndrome and congenital cataract
Arch. argent. pediatr
; 113(1): e21-e25, ene. 2015.
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| BINACIS | ID: bin-134175
8.
Isocromosoma Xq en mosaico y microduplicación 17pl3.3pl3.2 en una paciente con síndrome de Turner y catarata congénita. / [Mosaic isochromosome Xq and microduplication 17p13.3p13.2 in a patient with Turner syndrome and congenital cataract].
Arch Argent Pediatr
; 113(1): e21-5, 2015 Jan.
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| BINACIS | ID: bin-133774
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