Detalles de la búsqueda
1.
Usefulness of the MS-MLPA technique in the diagnosis of Beckwith-Wiedemann syndrome and Silver-Russell syndrome.
Gac Med Mex
; 158(4): 202-209, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36256576
2.
Extracranial midline defects in a patient with craniofrontonasal syndrome with a novel EFNB1 mutation.
Am J Med Genet A
; 182(5): 1223-1229, 2020 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32022998
3.
A Family with EEC Syndrome in the Son and ADULT Syndrome in His Father Caused by the c.797G>A (p.Arg266Gln) Pathogenic Variant in the TP63 Gene.
Mol Syndromol
; 15(1): 51-57, 2024 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38357259
4.
[Prader-Willi and Angelman syndromes: case series diagnosed by MS-MLPA assay]. / Síndromes Prader-Willi y Angelman: serie de casos diagnosticados mediante la técnica de MS-MLPA.
Rev Med Inst Mex Seguro Soc
; 59(2): 170-178, 2021 Jun 14.
Artículo
en Español
| MEDLINE | ID: mdl-34232598
5.
Utilidad de la técnica de MS-MLPA en el diagnóstico de los síndromes de Beckwith-Wiedemann y Silver-Russell / Usefulness of the MS-MLPA technique in the diagnosis of Beckwith-Wiedemann syndrome and Silver-Russell syndrome
Gac. méd. Méx
; 158(4): 210-218, jul.-ago. 2022. tab, graf
Artículo
en Español
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LILACS-Express
| ID: biblio-1404842
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