Detalles de la búsqueda
1.
Small 4p16.3 deletions: Three additional patients and review of the literature.
Am J Med Genet A
; 176(11): 2501-2508, 2018 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30244530
2.
First evidence of Smith-Magenis syndrome in mother and daughter due to a novel RAI mutation.
Am J Med Genet A
; 173(1): 231-238, 2017 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27683195
3.
Mucopolysaccharidosis type II in a female patient with a reciprocal X;9 translocation and skewed X chromosome inactivation.
Am J Med Genet A
; 164A(10): 2627-32, 2014 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25044788
4.
Comprehensive Molecular Analysis of Disease-Related Genes as First-Tier Test for Early Diagnosis, Classification, and Management of Patients Affected by Nonsyndromic Ichthyosis.
Biomedicines
; 12(5)2024 May 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38791074
5.
Science, art, and mistery in the statues and in the anatomical machines of the prince of sansevero: the masterpieces of the "Sansevero Chapel".
Am J Med Genet A
; 161A(11): 2920-9, 2013 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24124101
6.
Co-occurrence of Beckwith-Wiedemann syndrome and pseudohypoparathyroidism type 1B: coincidence or common molecular mechanism?
Front Cell Dev Biol
; 11: 1237629, 2023.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37635873
7.
Different Mechanisms Cause Hypomethylation of Both H19 and KCNQ1OT1 Imprinted Differentially Methylated Regions in Two Cases of Silver-Russell Syndrome Spectrum.
Genes (Basel)
; 13(10)2022 10 16.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36292759
8.
Functional genomic analysis of frataxin deficiency reveals tissue-specific alterations and identifies the PPARgamma pathway as a therapeutic target in Friedreich's ataxia.
Hum Mol Genet
; 18(13): 2452-61, 2009 Jul 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19376812
9.
Epoetin alfa increases frataxin production in Friedreich's ataxia without affecting hematocrit.
Mov Disord
; 26(4): 739-42, 2011 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21506154
10.
Fibrodysplasia Ossificans Progressiva: A Challenging Diagnosis.
Genes (Basel)
; 12(8)2021 07 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34440363
11.
Friedreich's Ataxia: from the (GAA)n repeat mediated silencing to new promising molecules for therapy.
Cerebellum
; 8(3): 245-59, 2009 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19165552
12.
PPAR-gamma agonist Azelaoyl PAF increases frataxin protein and mRNA expression: new implications for the Friedreich's ataxia therapy.
Cerebellum
; 8(2): 98-103, 2009 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19104905
13.
Recombinant human erythropoietin increases frataxin protein expression without increasing mRNA expression.
Cerebellum
; 7(3): 360-5, 2008.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18581197
14.
Aspirin reduces the outcome of anticancer therapy in Meth A-bearing mice through activation of AKT-glycogen synthase kinase signaling.
Mol Cancer Ther
; 5(5): 1318-24, 2006 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16731765
15.
RAI1 gene mutations: mechanisms of Smith-Magenis syndrome.
Appl Clin Genet
; 10: 85-94, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29138588
16.
Beta2-adrenergic receptor and UCP3 variants modulate the relationship between age and type 2 diabetes mellitus.
BMC Med Genet
; 7: 85, 2006 Dec 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17150099
17.
Phenotypic Screening for Friedreich Ataxia Using Random shRNA Selection.
J Biomol Screen
; 20(9): 1084-90, 2015 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26286937
18.
Identification of candidate children for maturity-onset diabetes of the young type 2 (MODY2) gene testing: a seven-item clinical flowchart (7-iF).
PLoS One
; 8(11): e79933, 2013.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24244580
19.
PGC-1alpha down-regulation affects the antioxidant response in Friedreich's ataxia.
PLoS One
; 5(4): e10025, 2010 Apr 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20383327
20.
PGE2 inhibits apoptosis in human adenocarcinoma Caco-2 cell line through Ras-PI3K association and cAMP-dependent kinase A activation.
Am J Physiol Gastrointest Liver Physiol
; 293(4): G673-81, 2007 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17640974